Síndrome Melas
Páginas: 6 (1266 palabras)
Publicado: 20 de septiembre de 2011
Nombre de la enfermedad
El síndrome de MELAS debe su nombre al acrónimo inglés de Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (encefalomiopatía mitocóndrica, acidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía). El síndrome de MELAS forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales (de la mitocondria).
Causas - Etiología
¿Que son lasenfermedades mitocondriales (MM)?
La MM es una enfermedad con muchos aspectos diferentes. Se han identificado docenas de variedades de enfermedades mitocóndriales, con una compleja variedad de síntomas. Algunos síntomas pueden ser tan leves que a duras penas se notan, mientras otros ponen en peligro la vida.
Las enfermedades mitocóndriales afectan a las mitocondrias. La mitocondria es unaparte fundamental de la estructura de la célula, ya que son responsables de producir la mayor parte de la energía que se necesita para que funcionen nuestras células mediante la producción de ATP (ácido adenosín trifosfórico). Para que se puedan desarrollar todos estos procesos las mitocondrias poseen más de 50 enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) diferentes y asu vez la mayoría de estas enzimas o complejos enzimáticos están integrados por más de 40 proteínas diferentes.
De hecho, proporcionan una fuente tan importante de energía que una célula humana típica contiene cientos de ellas. Una MM puede desconectar algunas o todas las mitocondrias, desconectando así esta fuente esencial de energía. Casi todas nuestras células dependen de las mitocondriaspara tener una fuente estable de energía, de manera que una enfermedad mitocóndriales puede ser un trastorno de múltiples sistemas que afecta más de un tipo de célula, tejido u órgano. Los síntomas exactos no son los mismos para todos, porque una persona con una enfermedad mitocóndriales puede tener una mezcla única de mitocondrias sanas y defectuosas, con una distribución única en el cuerpo.Cuando una célula se llena de mitocondrias defectuosas, no solamente se encuentra sin ATP, puede además acumular una cantidad de oxígeno y moléculas de combustible sin usar, con resultados potencialmente desastrosos. El exceso de moléculas de combustible es utilizado para producir ATP por medios ineficientes, lo que puede generar productos secundarios potencialmente dañinos como el ácido láctico.La acumulación de ácido láctico en la sangre (acidosis láctea) está asociada con la fatiga muscular y puede efectivamente dañar los músculos y tejidos musculares.
La ATP derivada de las mitocondrias proporciona la fuente principal de energía para la contracción de las células musculares y el disparo de las células nerviosas. Por ello, las células musculares y las células nerviosas sonespecialmente sensitivas a defectos mitocóndricos. Los efectos combinados de la privación de energía y la acumulación de toxinas en estas células probablemente dan lugar a los síntomas principales de las miopatías mitocóndriales y las encefalomiopatías.
¿Cuál es la causa del Síndrome de MELAS?
Las enfermedades mitocóndriales son hereradas, aunque a menudo afectan a miembros de la misma familia enformas diferentes, por eso, las enfermedades mitocóndriales no son contagiosas y no son causadas por nada que una persona hace. Son causadas por mutaciones, o cambios, en los genes.
La mayoría de los pacientes presentan una mutación puntual muy específica, aunque no exclusiva en la posición 3243 del gen del ARN t del DNA (ácido nucléico) mitocondrial, cuya identificación es de gran utilidaddiagnóstica.
Datos relevantes
¿Qué manifestaciones produce?
El MELAS es un trastorno progresivo. Debido a que las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, los problemas musculares y neurológicos son características comunes de las enfermedades mitocóndricas.
Los pacientes con MELAS pueden ser normales en los primeros años de la vida, pero poco a...
El síndrome de MELAS debe su nombre al acrónimo inglés de Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (encefalomiopatía mitocóndrica, acidosis láctea y episodios semejantes a la apoplejía). El síndrome de MELAS forma parte de un grupo de enfermedades raras llamadas encefalopatías mitocondriales (de la mitocondria).
Causas - Etiología
¿Que son lasenfermedades mitocondriales (MM)?
La MM es una enfermedad con muchos aspectos diferentes. Se han identificado docenas de variedades de enfermedades mitocóndriales, con una compleja variedad de síntomas. Algunos síntomas pueden ser tan leves que a duras penas se notan, mientras otros ponen en peligro la vida.
Las enfermedades mitocóndriales afectan a las mitocondrias. La mitocondria es unaparte fundamental de la estructura de la célula, ya que son responsables de producir la mayor parte de la energía que se necesita para que funcionen nuestras células mediante la producción de ATP (ácido adenosín trifosfórico). Para que se puedan desarrollar todos estos procesos las mitocondrias poseen más de 50 enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) diferentes y asu vez la mayoría de estas enzimas o complejos enzimáticos están integrados por más de 40 proteínas diferentes.
De hecho, proporcionan una fuente tan importante de energía que una célula humana típica contiene cientos de ellas. Una MM puede desconectar algunas o todas las mitocondrias, desconectando así esta fuente esencial de energía. Casi todas nuestras células dependen de las mitocondriaspara tener una fuente estable de energía, de manera que una enfermedad mitocóndriales puede ser un trastorno de múltiples sistemas que afecta más de un tipo de célula, tejido u órgano. Los síntomas exactos no son los mismos para todos, porque una persona con una enfermedad mitocóndriales puede tener una mezcla única de mitocondrias sanas y defectuosas, con una distribución única en el cuerpo.Cuando una célula se llena de mitocondrias defectuosas, no solamente se encuentra sin ATP, puede además acumular una cantidad de oxígeno y moléculas de combustible sin usar, con resultados potencialmente desastrosos. El exceso de moléculas de combustible es utilizado para producir ATP por medios ineficientes, lo que puede generar productos secundarios potencialmente dañinos como el ácido láctico.La acumulación de ácido láctico en la sangre (acidosis láctea) está asociada con la fatiga muscular y puede efectivamente dañar los músculos y tejidos musculares.
La ATP derivada de las mitocondrias proporciona la fuente principal de energía para la contracción de las células musculares y el disparo de las células nerviosas. Por ello, las células musculares y las células nerviosas sonespecialmente sensitivas a defectos mitocóndricos. Los efectos combinados de la privación de energía y la acumulación de toxinas en estas células probablemente dan lugar a los síntomas principales de las miopatías mitocóndriales y las encefalomiopatías.
¿Cuál es la causa del Síndrome de MELAS?
Las enfermedades mitocóndriales son hereradas, aunque a menudo afectan a miembros de la misma familia enformas diferentes, por eso, las enfermedades mitocóndriales no son contagiosas y no son causadas por nada que una persona hace. Son causadas por mutaciones, o cambios, en los genes.
La mayoría de los pacientes presentan una mutación puntual muy específica, aunque no exclusiva en la posición 3243 del gen del ARN t del DNA (ácido nucléico) mitocondrial, cuya identificación es de gran utilidaddiagnóstica.
Datos relevantes
¿Qué manifestaciones produce?
El MELAS es un trastorno progresivo. Debido a que las células musculares y nerviosas tienen necesidades especialmente altas de energía, los problemas musculares y neurológicos son características comunes de las enfermedades mitocóndricas.
Los pacientes con MELAS pueden ser normales en los primeros años de la vida, pero poco a...
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