Síndrome d’Angelman


Síndrome d’Angelman
Treball sobre una malaltia




Síndrome d’Angelman
Introducció
El síndrome d’Angelman és un trastorn neurològic en el qual es detecten dificultats greus d’aprenentatge que estan vinculades a determinades característiques físiques en la cara i de comportament. Aquesta malaltia és genètica i afecta concretament al cromosoma número 15 heretat de la mare. També ésanomenat com al “síndrome del nadó feliç” ja que els individus que el pateixen acostumen a mostrar-se feliços i somriuen amb molta freqüència.

Característiques generals de la malaltia
El 100% dels afectats per aquesta malaltia presenten un retràs en el desenvolupament. Mancança de la parla, inexistència o mínim ús de les paraules i de les capacitats comunicatives. Desordre del moviment,generalment pateixen Atàxia (és caracteritza per provocar la descoordinació en el moviment de les parts del cos). Unicitat del comportament: somriure i riure freqüent, comportament feliç evident, personalitat fàcilment excitable, capacitat de concentració curta.
El 80% dels casos pateixen estrabismes (desviació de l'alineament d'un ull en relació a l'altre). Problemes que introdueixen durant la infància.Mandíbula prominent. Major sensibilitat a la calor. Boca ampla, dents espaiats. Alteració en el somni. Fascinació per l’aigua.
Les característiques més comunes associades al síndrome d’Angelman es modifiquen amb l’edat. En l’edat adulta els símptomes com el insomni o l’ hiperactivitat augmenten, mentre que les convulsions van disminuint fins arribar al punt, en ocasions, a desaparèixer percomplet. L’expressió facial segueix sent igual donant la impressió de que aquestes persones són molt més joves del que realment són. També s’observa que hi ha una tendència a l’obesitat als que ho pateixen.






Causes de la malaltia
La malaltia està causada per la pèrdua d’una regió del cromosoma 15, per lo tant és d’origen genètic. La seva transmissió és principalment materna i provocadiferents trastorns en la conducta, el desenvolupament i l’aprenentatge. La mutació del cromosoma 15 també pot procedir del pare. Aleshores rep el nom de Síndrome de Prader-Willi.
Una altre possible causa d’aquest trastorn genètic es la Heterodisomia, la mutació d’un gen d’aquesta regió. En alguns casos pot tractar-se d’una mutació puntual d’un únic gen, un gen conegut com Ube3a, present en elcromosoma 15 de la mare i també en el del pare.
Símptomes de la malaltia
Els símptomes de la malaltia no és poden diagnosticar amb una ecografia ni amb els primers anys de vida, sinó que s’ha de fer als dos o tres anys. Quan les característiques de conducta, com l’estat d’ànim alegre i el riure sobtat, és converteixen en més evidents. L’aparença de la cara també es fa més notable en el segon any devida, amb el desenvolupament d’una barbeta en forma de punta, la boca prima i treien la llengua.
L’epilèpsia acostuma a començar als 18 mesos i dos anys d’edat, en un principi pot succeir amb altes temperatures(convulsions amb febre). Tot i així, la majoria de les convulsions transcorren sense febre. I per acabar la crisis passa en set o vuit anys a cada 10 nens que tenen síndrome de Angelman.També hi ha un retràs important en el desenvolupament, una capacitat lingüística reduïda o nul·la, és basen principalment en gestos i senyals i falta d’atenció.
Tractament de la malaltia
Aquesta malaltia no té cura, tot i així alguns símptomes poden ser controlats. Per exemple l’epilèpsia és pot regular amb medicaments, però existeixen dificultats alhora de definir els nivells dels fàrmacs. Amés a més, als individus afectats per aquest síndrome els hi subministren medicaments que incrementen la son ja que no acostumen a dormir més de 5 hores diàries.
Es fa ús de teràpies psicològiques com musico teràpia o hidroteràpia.





Futures línees de recerca
L’Hospital Puerta de Hierro de Madrid, conta amb l’única consulta monogràfica per nens afectats amb aquest síndrome. És un...