Síndromes


SÍNDROMES


* Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual,  el niño presenta un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.Incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos, defectos intestinales, problemasde visión, perdida de la audición, etc.


* Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material genético delcromosomacromosoma 18, en lugar de las dos copias normales, es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.
Síntomas, puños bien cerrados, pies con fondo redondeado (pies convexos) bajo peso al nacer,retraso mental, cabeza pequeña, forma inusual del pecho.

* Síndrome de Patau (Trisomía 13)

Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, essimplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lopadezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales.

La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales yfaciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre y puedenobservarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades. Sobreviven poco mas de un año de vida.

* Síndrome deTurner

Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres. El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer no tiene uno o parte de uno de los cromosomas X. Esto puede ocurrir cuando un...