SÍNDROMES

Introducción
En este trabajo se analizará desde el punto de vista biológico diversas alteraciones genéticas que son las causantes de un gran número de enfermedades, así mismo encontraran múltiples fichas con información sobre enfermedades genéticas: descripción, síntomas, genes relacionados, mecanismo de herencia de la enfermedad, frecuencia en la población. Para comenzar, una enfermedadgenética es una condición patológica causada por una alteración a nivel genético en otras palabras es la alteración del material genético lo que correspondería a nuestro ADN, y como ya sabremos en el ADN es donde se encentra toda nuestra información genética es por eso, que si existe una alteración en nuestros genes, lo más probable es que haya muchas malformaciones físicas o serios daños mentales.Como se puede ver trastorno genético es una enfermedad causado por una variación o mutación en un gen o en un grupo de genes, asimismo existe trastornos genéticos hereditarios es decir que un gen mutante se transmite degeneración en generación, como también puede ser causado por un trastorno cromosómico, donde los cromosomas faltan o cambian.









El síndrome de Cri du chat
Elsíndrome de Cri du chat o también conocido como síndrome del maullido de gato, fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en el año de 1963. El síndrome tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos, en los cales tiene mayor predominio en el sexo femenino y se caracteriza porque el llanto de estos bebés tiene un tono más agudo de lo normal, asemejándose almaullido del gato.
El síndrome Cri du Chat es un desorden cromosómico producido por una delección al final del brazo corto del cromosoma 5 en la banda 5p15. La mayor parte de los casos de síndrome de Cri du Chat se dan por la pérdida de material genético que se produce durante la formación de las células reproductivas o en el desarrollo fetal , si bien también puede ser que el niño recibe la mutaciónde uno de sus padres esto solo sucede en un 10% de los casos.
Los síntomas del síndrome Cri du Chat se presentan desde el nacimiento siendo el más notorio el llanto similar al maullido de gato y aunque existen gran heterogeneidad fenotípica hay cuatro síntomas presentes en casi todas: perímetro craneal reducido(microcefalia), crecimiento lento, deficiencia mental y la ya mencionada conanterioridad. En algunos casos también se presentan síntomas como : inclinación de los ojos hacia abajo, bajó peso al nacer, orejas de implantación baja o de forma anormal, fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies, una sola línea en la palma de la mano, papilomas cutáneos justo delante de la oreja entre otros.
Aunque no hay un tratamiento específico se debe consultar unmédico que sugerirá formas de tratar o manejar los síntomas como el retraso mental.


Bibliografía
www.nlm.nih.gov
www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf
es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_de_gato
www.psicodiagnosis.es
www.fundacionsindrome5p.org/
SÍNDROME XYY
El síndrome XYY o también llamado síndrome del superhombre es un trastorno genético de loscromosomas sexuales en donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. El síndrome tiene una incidencia de 1 de cada 1000 niños y hombres presentan el síndrome. Sus primeras referencias aparecen en el año 1961 por el Dr. Avery A. Sandberg y sus colegas en Roswell Park Memorial en Nueva York.
Los hombres con esta anomalía no presentan cambios físicos inusuales o fuerade lo normal sin embargo sea encontrado que estos hombres generalmente son mas altos que el promedio. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos no han encontrado relación entre el síndrome y el acne. En otras cuestiones sea visto que los hombres con XYY tienen mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo.
En el caso del síndrome XYY la...