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FISIOPATOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE WILSON



CONCEPTO:
La enfermedad de Wilson (EW) se caracteriza por una alteración en el metabolismo del cobre que ocasiona su acumulo en diferentes tejidos,principalmente hígado, núcleos basales y córnea,

ETIOLOGÍA:
En 1912 S.A. Kinnier Wilson (1877-1973) describió un grupo de pacientes jóvenes que presentaban cirrosis hepática asociada aalteraciones neurológicas

CUADRO CLÍNICO:
Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
Fobias, angustia (neurosis)
Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris(anillo de Kayser-Fleischer)
Esplenomegalia
Daño al sistema nervioso central, lo que incluye pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento ycoeficiente intelectual, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia)
Trastornos en el hígado o en el bazo (como cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)

CLASIFICACIÓN:
Presentaciónhepática
La definición de presentación hepática requiere la exclusión de síntomas neurológicos mediante un examen clínico detallado en el momento del diagnóstico
Presentación neurológica
Pacientes enlos que hay síntomas neurológicos y/o psiquiátricos al diagnóstico



DIAGNÓSTICO:
Se establece por la combinación de manifestaciones clínicas
Nivel plasmático de ceruloplasmina, medida porNefelometría, inferior a 20 mg/dl.
Nivel plasmático de cobre total, inferior a 60 µg/dl– Cobre en orina de 24 horas, que es superior a 100 µg
Cobre hepático, en cantidad superior a 250 µg

EXÁMENES DELABORATORIO Y GABINETE
Conteo sanguíneo completo (CSC)
Ceruloplasmina en suero
Cobre en suero
Ácido úrico en suero
Cobre en orina
Radiografía abdominal
Resonancia magnética del abdomenTomografía computarizada del abdomen
Tomografía computarizada de la cabeza
Resonancia magnética de la cabeza

TRATAMIENTO
La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la...