Tabla

ENFERMEDAD
ENZIMA FALTANTE
DATOS CLÍNICOS
ENZIMA SINTÉTICA Y LABORATORIO QUE LA HACE
DOSIS
Pompe
Maltasa Ácida
Miopatía,
cardiomegalia,
hipotonía muscular
macroglosia,
DisneaHepatomegalia
falla cardiaca
Myozyme,laboratorio genzyme
20 mg/kg de peso corporal, administrado una vez cada 2 semanas
Gaucher
Glucocerebrosidasa
Esplenomegalia
hepatomegalia
valvulopatíaconvulsiones
edema
hematomas
Cerezyme, Laboratorio Genzyme
60 unidades/kg de peso corporal administrada una vez cada dos semanas
Fabry
Alfa-galactosidasa A
Angioqueratomas, opacidad de la córnea,acroparestesias, Crisis de Fabry, hipohidrosis, anhidrosis, intolerancia al calor, fiebre, diarrea, náusea, falla cardiaca, insuficiencia renal, cefalea, embolismo cerebral, córnea verticillada,cardiopatía hipertrófica, entumecimientos, mareos
fabrazyme, laboratorio genzyme
5mg / ml 1 vial polvo/ 1 ml de solucion para perfusion
MPS 1


Alfa-L-iduronidasa
baja estatura, macrocefalia,retraso mental, compresión de la médula espinal, síndrome de túnel carpiano, opacidad de la córnea, otitis media recurrente, apnea del sueño, anomalías cardiacas y enfermedad valvular,hepatoesplenomegalia, Hernias inguinales y umbilicales, rasgos faciales toscos, disostosis múltiple , mano-garra
Aldurazyme laboratorio biomarin
0.58 mg/ kg de peso corporal administrado una vez a la semana víaintravenosa
MPS 2


Iduronato sulfatasa

Talla baja
displasia ósea
engrosamiento de las válvulas cardiacas
síndrome del túnel carpiano
retraso mental
Hepatomegalia
EsplenomegaliaHirsutismo
desarrollo anormal
retraso psicomotor
facies toscas + labios gruesos
boca abierta
puente nasal aplanado
retraso mental
manos en garra
hipertrofia amígdala
, hidrocefalia
Elaprase,Laboratorio Shire Human Genetic Therapies
Elaprase tiene que ser diluido en una solución de cloruro de sodio de 9 mg/ml (0,9%) para perfusión antes de utilizarse. La dosis normal es una perfusión...