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Cariotipo

Cariotipo humano

Se llama cariotipo a la representación gráfica del contenido de cromosomas de las células somáticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamaño,número y otras características de los cromosomas.
el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,1 organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual(hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, enhumanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.


En la mujer XX (idénticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeño
El cariotipo humanoLos cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogo s son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares decromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales. 
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, deun tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico
Al cromosomafemenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y. La fórmula sexual masculina se simboliza como XV.
Ejemplos

Anemia falciforme
La mutación que causa la anemia falciforme ha sido ampliamenteestudiada y se demostró cómo los efectos de esta mutación podían ser seguidos desde el nivel del ADN hasta el nivel del organismo. Considere que alguien tiene sólo una copia del gen, este individuo nosufrirá anemia pero el gen mutado afectará sus células y sus proteínas.

La hemoglobina normal (izquierda) y la hemoglobina mutada (derecha) son diferentes, la mutación en el ADN cambia la forma...