TALASEMIA β
Tienen origen en mutaciones para la cadena β en la molécula de hemoglobina como sabemos
hay un gen para la cadena β en cada cromosoma once estas mutaciones sonproducto de
defectos genéticos que alteran la si tesis de una de la subunidades
poli peptídicas de la
hemoglobina.
Entonces la beta talasemia ocurre cuando el gen que controla laproducción de la beta globinas
es defectuoso. La única manera de que un niño puede contraer beta talasemia es heredando los
genes de sus padres.
En que consiste:
Las talasemias sonun grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el
cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la
responsable detransportar oxígeno a través del cuerpo.
Las células del cuerpo más abundantes son los glóbulos rojos, y cada uno de éstos tiene 4
meses de vida. Cada día, el cuerpo produce nuevosglóbulos rojos para reemplazar los que han
muerto o los que el cuerpo ha perdido.
En la talasemia, los glóbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia, una
afecciónque causa cansancio y otras complicaciones.
Síntomas:
Deformaciones Oseas en la cara.
Fatiga.
Ictericia.
Dificultad para respirar.
Crecimiento lento.
Prevención:
Si ambospadres son portadores se lleva a cabo:
Muestras de vellosidades corionicas (11 semanas de gestación).
Amniocentesis (extraer líquido amniótico a las 16 semanas).
Diagnóstico:Análisis de sangre: se detectan glóbulos rojos pequeños.
Hemograma: mostrara si se presenta anemia.
Electroforesis hemoglobínica: muestra una forma anormal de HB
TRATAMIENTO:Transfusiones de sangre
Trasplante de medula ósea
Terapia de gelacion: elimina hierro
Se prescribe ácido fólico que ayuda a la formación de las proteínas y hemoglobina.
Regístrate para leer el documento completo.