Talasemia 1

Talasemia

La talasemia es un tipo de
anemia polifacética de
trastornos heredados en las
que existe disminución de la
síntesis de una o más de las
cadenas polipeptídicas de la
hemoglobina.Descripción
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio
espectro.
Estas
van
desde
simples
anormalidades asintomáticas en el hemograma
hasta una
severa y fatal anemia. La hemoglobina deladulto,
denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de
cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos
cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la
hemoglobina α (HBA1 yHBA2), y cada uno codifica una αcadena,
y
ambos
genes
están
localizados
en
el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB)
está localizado en el cromosoma 11.

Clasificación
•

•

•

α Talasemiarasgo (portador). Las mutaciones de la cadena α en el
cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una
talasemia asintomática caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β
yuna α globina.
α Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el
cromosoma 16 afecta a tres de los genes (involucrando a ambos
cromosomas homólogos) causando una talasemia gravecaracterizada por
la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina.
A talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena α
en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes(involucrando a ambos
cromosomas homólogos) causando un hidropesía fetal caracterizada por
hemoglobinas con solamente cuatro cadenas (gama) y es incompatible con
la vida.



β+ Talasemia Menor (Minor).Las mutaciones de la cadena β en el
cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia
relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres α y una β
globina.



Enfermedad de lahemoglobina H La padecen aquellos individuos que
sólo poseen una copia funcional del gen de la α-globina. Da lugar a una
anemia moderada.

Defectos Genéticos

Ventajas de la Talasemia
La α...