Talasemia Alpha

Amir Abedrabbo
00104424
Universidad San Francisco de Quito
Ingeniería Genética
Talasemia α
Introducción.-
La Talasemia es una enfermedad de la sangre que tiene un carácter hereditario. Esta enfermedad se caracteriza por producir una forma anormal de hemoglobina, la cual es la proteína capaz de transportar oxígeno en la sangre. Debido a que no les llega el oxígeno a los glóbulos rojos, muchosde estos se destruyen produciendo así una anemia. (Weatherall, 2001).
Los humanos poseemos diferentes tipos de hemoglobina según la etapa del desarrollo. Por ejemplo, en la etapa de la adultez, los seremos humanos tenemos unas hemoglobinas llamadas HbA (que comprende el 90% total de la hemoglobina) y una HbA2 (representa entre el 2-3% de la hemoglobina). Por otro lado, en la etapa fetal, es laHbF. Varias fuentes sostienen que una de las razones por las cuales se da la Talasemia es debido a que nunca se da la maduración de la hemoglobina, es decir nunca se cambia de HbF a HbA. (Weatherall, 2001).
La Talasemia se divide en dos tipos: Talasemia α, la cual presenta una modificación en la cadena α de la hemoglobina y la Talasemia β, que respectivamente presenta una modificación en la cadena β.La Talasemia α será el caso de estudio que se presentará dentro de esta investigación. (Weatherall, 2001).
La Talasemia α se puede presentar en un individuo de dos formas. La primera, es llamada la talasemia α0 en donde ninguno de los cuatro genes está presente (dos por cada progenitor), es decir ni los genes α del papa ni los de la mama se encuentran dentro de la persona. Este es un estadohomocigoto en donde los cuatro genes están ausentes. El segundo tipo de α Talasemia es llamada α+ Talasemia, en donde solo uno de los dos genes es eliminado, ya sea el de la mama o el del papa. (MedlinePlus, 2014).
La α Talasemia se da por una delecion que incluye los genes HBA1 y HBA2. La función de estos genes es producir la proteína llamada alpha-globina, la cual es un componente fundamental de lahemoglobina. Una severa enfermedad es llamada Hb Bart, la cual es la ausencia de los cuatro alelos de este gen, es decir no se produce la proteína. En lugar de esta proteína, se produce una alpha-globina mutada lo que produce una hemoglobina Bart, la cual es una hemoglobina que no puede transportar oxígeno de manera correcta porque tienen una alta afinidad por el oxígeno, lo que no permite ladisociación de este cuando llega a las células. Esta enfermedad tiene un alto índice de mortalidad para el feto y para la madre del mismo. (MedlinePlus, 2014).
Justificación.-
La razón por la cual se escogió esta proteína es porque se da principalmente en los países más pobres del África, en lugares donde la ciencia no ha hecho un esfuerzo para mejorar el estilo de vida de las personas que habitanahí. (Weatherall, 2001).
La α Talasemia homocigota recesiva, es decir cuando los cuatro alelos se encuentran mutado, ha tenido un incremento sustancial en Estados Unidos durante las últimas dos décadas, sobre todo en la parte del Oeste debido a que la tasa de migrantes asiáticos ha subido de forma acelerada. (Weatherall, 2001).
Al realizar un vector que sea capaz de producir ambas proteínas, ya seala HBA1 y HBA2, se está tratando a una enfermedad que ha tomado un gran protagonismo. En los países en vías de desarrollo puede llegar a convertirse en un problema socioeconómico al entrar en el grupo de enfermedades que son un problema mayor para la salud pública de los países.
Es por esta razón que se decidió realizar el estudio de esta enfermedad y esta proteína, para de esta forma tratar deerradicarla antes que se convierta en una amenaza mundial, y también para poder otorgar una mejor calidad de vida a las personas que tienen contacto con esta enfermedad permanentemente. Al ser una enfermedad de la sangre, es indispensable que se trabaje sobre esta para que cada vez haya menos personas que padezcan de la misma.
Vector.-
La expresión de la proteína in vivo siempre ha sido un...