Talasemia beta
Páginas: 13 (3008 palabras)
Publicado: 5 de abril de 2011
Definición
La Talasemia β, también conocida como “Talasemia del Mediterráneo” por su incidencia en esta región, ó “Anemia de Cooley”, en honor al médico que la describió por primera vez en 1975, es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas β de la hemoglobina.
La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen Hb en el cromosoma 11.
Es unaenfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, es decir, a la enfermedad donde la persona portadora no presenta los síntomas se le conoce como talasemia β menor, mientras que la persona que si presente síntomas padece talasemia β mayor.
El resultado del déficit parcial o total de la hemoglobina β es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, asíque los tejidos reciben menos oxigenación, y padecer la anemia consecuente.
Dada la constitución anómala en los eritrocitos, existe el riesgo de sufrir hemólisis.
Cuadro clínico
• Mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo)
Durante el primer o el segundo año de vida:
• Palidez
• Irritabilidad
• Pérdida de apetito
• Crecimiento lento
• Anemia• Ictericia
• Esplenomegalia
• Hepatomegalia
• Huesos débiles
• Huesos faciales anormales (deformidad facial)
• Infecciones frecuentes
• Insuficiencia cardíaca
• Muerte en los primeros 10 años de vida en caso de no administrar tratamiento.
Diagnóstico clínico
Se puede sospechar de padecer algún tipo de anemia hereditaria conociendo el historial familiar del paciente y presentando lossíntomas primarios clásicos de anemia, como son: debilidad (astenia), palpitaciones, falta de aire (disnea), desmayos, etc.
El médico, después de diagnosticar la anemia, debe hacer exámenes de laboratorio para conocer la etiología del padecimiento y llegar al diagnóstico acertado para posteriormente poder administrarle el tratamiento correcto.
Diagnóstico de laboratorio
Para diagnosticartalasemia β son necesarios varios exámenes.
Primero se tiene que confirmar que existe anemia, esto se lleva a cabo en primera instancia realizando un hemograma (biometría hemática)
Valores normales:
Edad Eritrocitos
x106 Leucocitos
X103 Hb
g/100 ml Plaquetas
X103
0-2 a 2 semanas 4.1-6.1 9-30 14.5-24.5 150-450
2-8 semanas 4-6 2-21 12.5-20.5
2-6 semanas 3.8-5.6 5-19 10.7-17.3
6 meses-1año 3.8-5.2 9.9-14.5
1-6 años 3.9-5.3 9.5-14.1
6-16 años 4-5.2 4.8-10.8 10.3-14.9
El obtener valores bajos de eritrocitos significaría anemia.
Posteriormente, si el conteo de eritrocitos es bajo, se procederá a hacer una citometría, es decir, un examen donde se observan y analizan las características de las células, en este caso sanguíneas, bajo el microscopio.
Realizando un frotissanguíneo, si los eritrocitos se observan de diferentes formas, tamaños y coloración se puede deducir que hay algo mal con su estructura.
Frotis sanguíneo en paciente con talasemia
T (Dianicitos): eritrocitos con forma de diana
P (Poiquilocito): Eritrocito defectuoso más grande de lo normal
M (Microcito): Eritrocito más pequeño de lo normal
Después de esto, se procederá a realizar unexamen llamado electroforesis de hemoglobina, en el que se determina la cantidad de cada tipo de hemoglobina:
Valores normales:
Hb A 95% a 98%
Hb A2 2% a 3%
Hb F (fetal) Recién nacido 50% a 80%
Hasta 6 meses 8%
Más de 6 meses 1% a 2%
Adulto 0.8% a 2%
Hb S 0%
Hb C 0%
La Hb A (Hemoglobina A) está compuesta por 4 cadenas de proteína, 2 de hemoglobina α y 2 de hemoglobina β. Si losvalores de Hb A están por debajo de su rango normal, se procederá a determinar qué tipo de hemoglobina, si α o β están por debajo de su rango normal.
Después de esto, se llevará a cabo un análisis estructural de hemoglobina para saber qué cadena de Hb es la parcial o totalmente faltante.
Si la hay falta parcial o total de hemoglobina β, se puede decir que se padece talasemia β.
Enfoque bioquímico...
La Talasemia β, también conocida como “Talasemia del Mediterráneo” por su incidencia en esta región, ó “Anemia de Cooley”, en honor al médico que la describió por primera vez en 1975, es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas β de la hemoglobina.
La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen Hb en el cromosoma 11.
Es unaenfermedad hereditaria con un patrón autosómico recesivo, es decir, a la enfermedad donde la persona portadora no presenta los síntomas se le conoce como talasemia β menor, mientras que la persona que si presente síntomas padece talasemia β mayor.
El resultado del déficit parcial o total de la hemoglobina β es que aumentan otros tipos de hemoglobina que no liberan el oxígeno con tanta facilidad, asíque los tejidos reciben menos oxigenación, y padecer la anemia consecuente.
Dada la constitución anómala en los eritrocitos, existe el riesgo de sufrir hemólisis.
Cuadro clínico
• Mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo)
Durante el primer o el segundo año de vida:
• Palidez
• Irritabilidad
• Pérdida de apetito
• Crecimiento lento
• Anemia• Ictericia
• Esplenomegalia
• Hepatomegalia
• Huesos débiles
• Huesos faciales anormales (deformidad facial)
• Infecciones frecuentes
• Insuficiencia cardíaca
• Muerte en los primeros 10 años de vida en caso de no administrar tratamiento.
Diagnóstico clínico
Se puede sospechar de padecer algún tipo de anemia hereditaria conociendo el historial familiar del paciente y presentando lossíntomas primarios clásicos de anemia, como son: debilidad (astenia), palpitaciones, falta de aire (disnea), desmayos, etc.
El médico, después de diagnosticar la anemia, debe hacer exámenes de laboratorio para conocer la etiología del padecimiento y llegar al diagnóstico acertado para posteriormente poder administrarle el tratamiento correcto.
Diagnóstico de laboratorio
Para diagnosticartalasemia β son necesarios varios exámenes.
Primero se tiene que confirmar que existe anemia, esto se lleva a cabo en primera instancia realizando un hemograma (biometría hemática)
Valores normales:
Edad Eritrocitos
x106 Leucocitos
X103 Hb
g/100 ml Plaquetas
X103
0-2 a 2 semanas 4.1-6.1 9-30 14.5-24.5 150-450
2-8 semanas 4-6 2-21 12.5-20.5
2-6 semanas 3.8-5.6 5-19 10.7-17.3
6 meses-1año 3.8-5.2 9.9-14.5
1-6 años 3.9-5.3 9.5-14.1
6-16 años 4-5.2 4.8-10.8 10.3-14.9
El obtener valores bajos de eritrocitos significaría anemia.
Posteriormente, si el conteo de eritrocitos es bajo, se procederá a hacer una citometría, es decir, un examen donde se observan y analizan las características de las células, en este caso sanguíneas, bajo el microscopio.
Realizando un frotissanguíneo, si los eritrocitos se observan de diferentes formas, tamaños y coloración se puede deducir que hay algo mal con su estructura.
Frotis sanguíneo en paciente con talasemia
T (Dianicitos): eritrocitos con forma de diana
P (Poiquilocito): Eritrocito defectuoso más grande de lo normal
M (Microcito): Eritrocito más pequeño de lo normal
Después de esto, se procederá a realizar unexamen llamado electroforesis de hemoglobina, en el que se determina la cantidad de cada tipo de hemoglobina:
Valores normales:
Hb A 95% a 98%
Hb A2 2% a 3%
Hb F (fetal) Recién nacido 50% a 80%
Hasta 6 meses 8%
Más de 6 meses 1% a 2%
Adulto 0.8% a 2%
Hb S 0%
Hb C 0%
La Hb A (Hemoglobina A) está compuesta por 4 cadenas de proteína, 2 de hemoglobina α y 2 de hemoglobina β. Si losvalores de Hb A están por debajo de su rango normal, se procederá a determinar qué tipo de hemoglobina, si α o β están por debajo de su rango normal.
Después de esto, se llevará a cabo un análisis estructural de hemoglobina para saber qué cadena de Hb es la parcial o totalmente faltante.
Si la hay falta parcial o total de hemoglobina β, se puede decir que se padece talasemia β.
Enfoque bioquímico...
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