Talasemia

Talasemias
Las talasemias son un grupo de afecciones sanguíneas que afectan la manera en la que el cuerpo genera hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que es la responsable de transportar oxígeno a través del cuerpo.
Las células del cuerpo más abundantes son los glóbulos rojos, y cada uno de éstos tiene 4 meses de vida. Cada día, el cuerpo produce nuevos glóbulosrojos para reemplazar los que han muerto o los que el cuerpo ha perdido.
En la talasemia, los glóbulos rojos se destruyen a una velocidad mayor generando anemia, una afección que causa cansancio y otras complicaciones.
La talasemia es hereditaria; se lleva en los genes y se pasa de padres a hijos. Los portadores del gen de la talasemia no presentan síntomas y es posible que no sepan que sonportadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, pueden pasarles la enfermedad a sus hijos. Las talasemias no son contagiosas.
Si bien existen muchos tipos de talasemias, las dos principales son:
1. Alfa talasemia: cuando el cuerpo tiene dificultades produciendo alfa globina
2. Beta talasemia: cuando el cuerpo tiene dificultades produciendo beta globina
Este tipo de talasemia ocurrecuando falta el gen que controla la producción de alguna de estas proteínas o cuando el gen sufre una mutación.
Acerca de la beta talasemia
La beta talasemia ocurre cuando el gen que controla la producción de las beta globinas es defectuoso. La beta talasemia puede ser de moderada a grave y es más común en las poblaciones de ascendencia mediterránea, africana y del Sudeste de Asia.
La única manerade que un niño puede contraer beta talasemia es heredando los genes de sus padres. 

Cada célula contiene 46 cromosomas (23 pares). Cada par está compuesto de un cromosoma que proviene del padre y otro que proviene de la madre. Cuando una persona tiene beta talasemia, significa que hubo una mutación en el cromosoma 11.

La beta globina se forma en el cromosoma 11 (la beta globina, junto conla alfa globina, es una de las proteínas que forman la hemoglobina). Por lo tanto, si uno de los genes que le indica al cromosoma 11 que produzca beta globina se altera, se produce menos beta globina. Esto afecta la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glóbulos rojos de transportar oxígeno por el cuerpo.

Tipos de beta talasemia
Existen tres tipos de beta talasemia y cada tipo depende desi muta uno o dos genes de la beta globina y de la gravedad de las mutaciones.
1. La beta talasemia menor o las características de la beta talasemia ocurre cuando muta uno de los genes de la beta globina. Las personas con esta afección típicamente presentan síntomas muy leves y no necesitan tratamiento, pero pueden pasarle la talasemia a sus hijos. Por lo general, tienen una anemia leve y losglóbulos rojos son más pequeños.
2. La beta talasemia mayor (anemia de Cooley) ocurre cuando mutan ambos genes de la beta globina. Este es el tipo más grave de beta talasemia. Los bebés con beta talasemia mayor suelen parecer sanos al nacer pero comienzan a manifestar síntomas dentro de los siguientes dos años de vida. Esta afección causa síntomas graves y una anemia que pone en juego la vida delniño y hace necesaria la práctica de transfusiones de manera regular.
3. La beta talasemia intermedia también puede ocurrir cuando mutan ambos genes de la beta globina, pero las mutaciones son menos graves que aquellas que causan típicamente la beta talasemia mayor. Las personas con esta afección por lo general sufren de una anemia de grave a moderada y en ciertas ocasiones requieren transfusiones desangre de forma regular.
Complicaciones
La beta talasemia mayor y la intermedia pueden producir complicaciones graves, especialmente si no se tratan. Las siguientes son algunas de las complicaciones de la beta talasemia:
Exceso de hierro. Cuando los niños sufren de beta talasemia, pueden terminar teniendo un nivel de hierro muy elevado en sus cuerpos, ya sea por la enfermedad en sí o por...