Talasemia

La talasemia es un grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos concuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplioespectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: doscadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El genque codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
* α Talasemia rasgo (portador). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosomacausando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una α globina. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando aun genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los dos del cromosoma homólogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomática) caracterizada porhemoglobinas con tres β y una α globina. Debido a que existen suficientes genes sin mutación en la cadena α la mayoría de las moléculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas α y dos β. La mayoríade los portadores de la α talasemia no lo saben y se descubre con análisis de ADN y biología molecular.[3]
* α Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16afecta a tres de los genes (involucrando a ambos cromosomas homólogos) causando una talasemia grave caracterizada por la mayoría de las hemoglobinas con tres cadenas β y una α globina. Los afectados...