talasemia

Acta Médica Costarricense
versión ISSN 0001-6012
Acta méd. costarric vol.48 no.4 San José oct. 2006
 
Síndromes talamésicos. 
Nuevos conceptos y estado actual del conocimiento en Costa Rica
German F.Sáenz-Renauld. Walter Rodríguez-Romero
Resumen
En tanto que para las hemoglobinas Hbs anormales es posible determinar los lugares de su origen (marcadores antropológicos), en las enfermedadestalasémicas se tiene el problema de su amplia distribución en las principales poblaciones ancestrales. Las talasemias resultan ser las enfermedades monogénicas más comunes en el mundo. La amplia dispersión de la  talasemia en todo el Mediterráneo, el Medio Este de Asia, el sudeste Asiático, el subcontinente Indio y otras regiones, indica que sus orígenes genéticos fueron independientes. De igualmanera acontece con las alfa talasemias (sudeste asiático, el sur de China, las Filipinas, África y el Mediterráneo). En Costa Rica la alfa talasemia se encuentra en raza negra, con los dos alelos (23% para el +:(1) y 3.9 para el º (2); y han sido esporádicos los casos doble heterocigotos que originan la enfermedad por Hb H (+/º), siempre en individuos de extracción oriental. Especial mención sehace de la talasemia menor y de su importante diferenciación con la anemia ferropriva. Al presente se han descrito unos 8 casos de talasemia mayor en el país, y no son infrecuentes las formas clínicas intermedias de esta talasemia con o sin Hb S. Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la  talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo.Descriptores: Hbs, Hemoglobinas A, A2 y F; Hemopoyesis, genes de globina  y ; mutaciones puntuales; delecciones; deficiencias génicas; microcitosis hipocrómica; ferropenia; beta talasemia menor, mayor e intermedia; enfermedad heterocigota al talasemia y Hb H; ferritina; hemicromos; fosfatidilserina; apoptosis; malaria.
Key words: Hemapolesis, genes of globulin  and ; hemoglobin A, thalassemia.
Recibido: 6 demarzo de 2006 Aceptado: 18 de julio de 2006
Todas las hemoglobinas (Hb) humanas consisten de dos diferentes pares de cadenas de globina combinándose cada una con la ferroprotoporfirina (hem). La Hb F se sintetiza durante la vida fetal y declina después del nacimiento. Posee dos cadenas alfa y dos gama. En el adulto, la principal Hb es la A que posee dos cadenas alfa y dos beta. Un menorcomponente lo constituye la Hb A2 que posee dos cadenas alfa y dos delta. Los genes alfa y gama se hallan duplicados en el cromosoma 16, en tanto solo se presenta un gene  por genoma haploide en el cromosoma 111,2. Las talasemias son las más comunes enfermedades monogénicas en los humanos. Aproximadamente un 1.7%, de la población mundial es heterocigoto para alfa y beta talasemias3. Estos trastornoshereditarios de la Hb se caracterizan por una reducida síntesis de una de las cadenas de globina de la Hb adulta (Hb A), constituyendo un problema de salud pública en lugares donde estos trastornos son endémicos, como sucede en la Europa Mediterránea, para el caso de las beta talasemias.
Las talasemias son el resultado de mutaciones o pérdidas de genes, habiéndose demostrado más de 200 diferentesmutaciones puntuales en los genes beta y alfa de la globina, y rara vez lo son por delección3. Las talasemias se clasifican de acuerdo con la cadena de globina que se produce en forma ineficaz. Con mucho, el alfa y la betatalasemia son las más importantes, aunque también existen los genotipos de delta/beta y gama/delta/betatalasemia2. En muchas poblaciones en las cuales la talasemia es frecuente,también pueden ser comunes los genes para Hbs estructurales (S, C, E), por lo que no es inusual que individuos de aquellas hereden ambos genes, el de la talasemia y el de la mutante hemoglobínica. Los genotipos más comunes que surgen de estos casos doble heterocigotos lo constituyen la Hb S/betatalasemia y la Hb E/beta-talasemia. La primera condición se observa en nuestro país, especialmente en las...