talasemia
Páginas: 3 (618 palabras)
Publicado: 4 de noviembre de 2013
La talasemia (del griego θάλασσα "mar" y αἷμα "sangre", es decir "sangre marina") es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más delas cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedadterminal.
Prevalencia[editar · editar código]
Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemiaque cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.1
Descripción[editar · editar código]
La talasemia consiste en un grupo deenfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por launión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambosgenes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o másde las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar eloxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabratalasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial. Hay diferentes tipos:...
Prevalencia[editar · editar código]
Se estima que un 5% de la población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemiaque cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.1
Descripción[editar · editar código]
La talasemia consiste en un grupo deenfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemograma hasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por launión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambosgenes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o másde las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar eloxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro). La palabratalasemia procede del griego y significa mar. Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial. Hay diferentes tipos:...
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