talasemia

Talasemia
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transportael oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
Ver también:
Anemia hemolíticaEnfermedad drepanocíticaCausasLa hemoglobina secompone de dos proteínas: la globina alfa y la globina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Existen dos tiposprincipales de talasemia:
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren enpersonas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa comola beta abarcan las siguientes dos formas:
Talasemia mayorTalasemia menorUno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si unorecibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
La talasemia beta mayor también sedenomina anemia de Cooley.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterráneaAntecedentes familiares del trastornoSíntomasLa forma más severa detalasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en elnacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
Deformidades óseas en la caraFatigaInsuficiencia del crecimientoDificultad respiratoriaPiel amarilla...