Talasemia
Páginas: 8 (1919 palabras)
Publicado: 23 de noviembre de 2013
TALASEMIA
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
CAUSAS
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y laglobina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Se debe a la herencia de uno o dos alelos patológicos de uno o varios genes de los cromosomas 11 y 16.
Existen dos tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
Latalasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchasformas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
Talasemia mayor
Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadoresde la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas, es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Las talasemias no son contagiosas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Talasemia mayor
La talasemia mayor es la forma más severa de anemia y es una forma hereditaria de la anemia hemolítica, caracterizada por anomalías en la producción de los glóbulosrojos sanguíneos (hemoglobina). La disminución del oxígeno en el organismo se manifiesta desde los 6 meses de edad y si no se le da tratamiento generalmente produce la muerte en unos pocos años. Aquí se pueden observar los glóbulos rojos sanguíneos de forma anormal, pálidos (hipocrómicos) y pequeños asociados con esta enfermedad. Las células más oscuras probablemente representan los glóbulosrojos normales de una transfusión de sangre.
Talasemia menor
La talasemia menor es un tipo hereditario de anemia hemolítica menos severo que la talasanemia mayor. Este frotis de sangre perteneciente a un individuo que padece talasanemia muestra glóbulos rojos sanguíneos de varias formas (poiquilocitosis), pálidos (hipocrómicos) y pequeños (microcíticos), los cuales tienen menor capacidad paratransportar el oxígeno que los glóbulos rojos sanguíneos normales.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
Antecedentes familiares del trastorno
SÍNTOMAS
La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Nonato-ta: Que no ha nacido de formanatural, sino que ha sido sacado del vientre de la madre mediante operación cesárea o después de morir la madre.
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida lo que hace necesaria la práctica de transfusiones de manera regular.
Otros síntomas pueden abarcar:
Deformidades óseas en la caraFatiga
Insuficiencia del crecimiento
Dificultad respiratoria
Piel amarilla (ictericia)
dilatación del abdomen
orina oscura
Los bebés que comienzan a mostrar síntomas de la beta talasemia después de haber estado sanos durante unos meses después del nacimiento, pueden comenzar a tener problemas de crecimiento, dificultad para alimentarse, y sufrir episodios de fiebre, diarrea y otros...
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
CAUSAS
La hemoglobina se compone de dos proteínas: la globina alfa y laglobina beta. La talasemia ocurre cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas. Se debe a la herencia de uno o dos alelos patológicos de uno o varios genes de los cromosomas 11 y 16.
Existen dos tipos principales de talasemia:
La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
Latalasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.
Las talasemias alfa ocurren con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.
Las talasemias beta ocurren en personas de origen mediterráneo, y en menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos.
Hay muchasformas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
Talasemia mayor
Talasemia menor
Uno debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadoresde la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas, es posible que no sepan que son portadores de la enfermedad. Las talasemias no son contagiosas.
La talasemia beta mayor también se denomina anemia de Cooley.
Talasemia mayor
La talasemia mayor es la forma más severa de anemia y es una forma hereditaria de la anemia hemolítica, caracterizada por anomalías en la producción de los glóbulosrojos sanguíneos (hemoglobina). La disminución del oxígeno en el organismo se manifiesta desde los 6 meses de edad y si no se le da tratamiento generalmente produce la muerte en unos pocos años. Aquí se pueden observar los glóbulos rojos sanguíneos de forma anormal, pálidos (hipocrómicos) y pequeños asociados con esta enfermedad. Las células más oscuras probablemente representan los glóbulosrojos normales de una transfusión de sangre.
Talasemia menor
La talasemia menor es un tipo hereditario de anemia hemolítica menos severo que la talasanemia mayor. Este frotis de sangre perteneciente a un individuo que padece talasanemia muestra glóbulos rojos sanguíneos de varias formas (poiquilocitosis), pálidos (hipocrómicos) y pequeños (microcíticos), los cuales tienen menor capacidad paratransportar el oxígeno que los glóbulos rojos sanguíneos normales.
Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:
Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea
Antecedentes familiares del trastorno
SÍNTOMAS
La forma más severa de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Nonato-ta: Que no ha nacido de formanatural, sino que ha sido sacado del vientre de la madre mediante operación cesárea o después de morir la madre.
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida lo que hace necesaria la práctica de transfusiones de manera regular.
Otros síntomas pueden abarcar:
Deformidades óseas en la caraFatiga
Insuficiencia del crecimiento
Dificultad respiratoria
Piel amarilla (ictericia)
dilatación del abdomen
orina oscura
Los bebés que comienzan a mostrar síntomas de la beta talasemia después de haber estado sanos durante unos meses después del nacimiento, pueden comenzar a tener problemas de crecimiento, dificultad para alimentarse, y sufrir episodios de fiebre, diarrea y otros...
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