Talasemia

Talasemia
La talasemia es un tipo de anemia hereditaria en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina.
consiste en una anomalía de lahemoglobina, en la cual esta disminuye, provocando una anemia leve en el menor de los casos o la muerte en el peor. Esto se produce debido a un trastorno genético que genera un déficit de producción deun componente de esta molécula
En función de la cadena de Hb alterada se clasifican en talasemia alfa y beta, según estén alterados los genes alfa o beta de la cadenas alfa o beta.

Tipos demutaciones responsables de la síntesis deficiente de la cadena de β-globina:

• Mutaciones en las secuencias promotoras del gen de la β-globina que afectan el inicio de la transcripción
•Mutaciones en el sitio de formación del capuchón
• Mutaciones en la región 5’ no traducida del gen de la β-globina
• Mutaciones del sitio de empalme (splicing) incluyendo los limites intrón/exón• Mutaciones que implican secuencias consenso en los sitios de empalme
• Mutaciones en los sitios crípticos de exones
• Mutaciones en los sitios crípticos de intrones• Mutaciones en la señal poliadenilacion
• Mutaciones que resultan en una traducción anormal del ARNm de la β-globina
• Deleciones genéticas

Clasificación
▪ α Talasemiarasgo (portador). Las mutaciones de la cadena α en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomática) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y unaα globina. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena α en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma (o bien los dos genes de un solo cromosoma, estando normales los dosdel cromosoma homólogo) causando una talasemia leve (puede ser asintomática) caracterizada por hemoglobinas con tres β y una α globina. Debido a que existen suficientes genes sin mutación en la cadena...