Talasemia

Talasemias
Las talasemias son un grupo muy heterogéneo de anemias hereditarias caracterizadas por la disminución o ausencia total de la síntesis de una o varias cadenas de la hemoglobina y que da como resultado una disminución del contenido de hemoglobina eritrocitaria.
La hemoglobina (Hb) del adulto normal está constituida por un grupo hemo y 4 cadenas de globina. Dichas cadenas de globinase distribuyen así: 97% HbA1 (2 cadenas a y 2 cadenas b), 2,5% de HbA2 (2 cadenas a y 2 cadenas d) y Hb F (2 cadenas a y 2 cadenas g, la predominante en el feto y en el recién nacido). Las cadenas alfa y beta son las más importantes en la vida postnatal. Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos). En consecuencia, susglóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta. Las personas afectadas por talasemia alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadas por talasemia beta no producen suficiente cantidad de globina beta. Existen distintos tiposde talasemia alfa y beta, con síntomas que van de leves a graves.
Alfa talasemia
Existen al menos cinco tipos principales de talasemia alfa, que afectan principalmente a personas de ascendencia hindú, africana, del sur de China, de Medio Oriente y del sudeste asiático. Los genes que controlan la producción de globina alfa son cuatro. La gravedad de la enfermedad se determina de acuerdo con elnúmero de genes anormales o faltantes.
El portador silencioso, la forma más leve de la enfermedad, tiene un solo gen de globina alfa anormal o faltante. Por lo general, las personas afectadas no presentan síntomas pero pueden transmitir la anomalía genética a sus hijos.
Las personas con talasemia alfa menor (también denominada rasgo talasémico alfa) tienen dos genes de globina alfa anormales ofaltantes. Por lo general, las personas afectadas no presentan síntomas o presentan una anemia leve pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
La enfermedad de la hemoglobina H es causada por tres genes de globina alfa faltantes o anormales (las personas afectadas tienen un gen de globina alfa normal). La enfermedad trae como consecuencia anomalías en los glóbulos rojos y la rápidadestrucción de los mismos. La mayoría de las personas afectadas padece anemia de leve a moderada y puede llevar una vida relativamente normal. La anemia puede empeorar temporalmente cuando la persona afectada contrae infecciones virales o cuando se trata con ciertos medicamentos .Algunas personas afectadas pueden desarrollar complicaciones con el tiempo como, por ejemplo, el agrandamiento del bazo ycálculos biliares. Las personas que padecen la enfermedad de la hemoglobina H deben recibir atención médica regular para detectar y tratar estas complicaciones. Algunas incluso pueden necesitar transfusiones de sangre ocasionalmente.
La hemoglobina Hb-Constant Spring es una forma más grave de la enfermedad de hemoglobina H. Las personas afectadas tienen un solo gen de globina alfa normal y una mutaciónespecífica denominada Constant Spring en uno de sus tres genes anormales. Las personas afectadas por esta enfermedad generalmente padecen anemia de moderada a grave y a menudo desarrollan complicaciones, tales como el agrandamiento del bazo. En algunas oportunidades, algunas necesitan recibir transfusiones de sangre, por ejemplo, cuando desarrollan una enfermedad con fiebre, mientras que otrasnecesitan recibir transfusiones con mayor frecuencia.
La talasemia alfa mayor, el tipo más grave, se da cuando no hay genes para la producción de globina alfa. Los fetos afectados padecen anemia grave, insuficiencia cardíaca y acumulación de líquido. Por lo general, nacen sin vida o mueren pocas horas después del parto. En casos poco frecuentes, han sobrevivido bebés a los que se diagnosticó la...