Talasemia

Panorama General de las Talasemias :

Etimológicamente hablando, el término Talasemia proviene de la unión de dos palabras griegas, mar y sangre. Con esta determinación, se dio a enteder que esta enfermedad mostraba especial predilección por las poblaciones que habitaban junto al mar, en nuestro caso el mar Mediterráneo.
El tiempo ha demostrado , no obstante, que esta enfermedad no esexclusiva del área mediterránea, sino que afecta tambien a individuos de raza árabe, africanos , indios y del sudeste asiático.
Actualmente se sabe que la Talasemia constituye, en realidad un grupo heterogéneo de alteraciones congénitas de la sisntesis de Hb ( hemoglobina ) , caracterizadas por una disminución parcial o total de la producción de una o varias cadenas globínicas y que en su conjunto seconocen como : síndromes talasémicos.
La herencia de la Talasemia muestra un patrón autosómico dominante , siendo su frecuencia variable por zonas y presentando una distribución universal.
Su distribución geográfica, al igual que las hemoglobinopatías estructurales , está relacionada con las zonas dónde existe o ha exístido el paludismo endémico , debido al efecto protector que ejerce estaenfermedad frente al parásito, proporcionando una selección genética positiva a la población afectada.
Entre las poblaciones que habitan la cuenca del mar Mediterráneo, destacan Grecia, Chipre, sur de Italia, Cerdeña, Sicilia, Mallorca, y extensas áreas de la península Ibérica, con una frecuencia que varía entre el 11 y 30% de la población y un predominio de Beta Talasemia. En oriente medio, sudoesteasiático, y China, la frecuencia varía entre un 5 y un 40% de la población y se aprecia un claro predominio de Alfa Talasemia.
De éstas cifras se deduce que en algunos países, la Talasemia continúa siendo un grave problema de salud pública que obliga a implantar programas de prevención y detección prenatal.

Dependiendo de cual sea la cadena defectuosa , han sido descriptos diversos tipos deTalasemia ; los tipos comúnes , severos y de importancia clínica , son las Beta Talasemia , y las Alfa Talasemia .
Estimativamente, se calcula que hay alrededor de 100.000 pacientes vivos con Beta Talasemia homocigota a nivel mundial.
La figura de abajo , nos da un vistazo a la distribución global de las talasemias nos muestra además de los países mediterráneos donde fueron reconocidoas primero ,las talasemias y los desórdenes de B globina se encuentran frecuentemente en Asia y el Lejano Oriente , donde prevalecen las Alfa Talasemias.
Debido a las migraciones continuas de la población de unas áreas a otras, virtualmente no existe ningún país en el mundo en el cual la Talasemia no afecte a un cierto porcentaje de sus habitantes .


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Los síndromes talasémicos, pueden serclasificados desde un punto de vista clínico o biológico. Los principales tipos de Talasemia estan indicados en la tabla de abajo . y se denominan atendiendo al tipo de cadena globínica cuya síntesis está afectada.
La disminución de la síntesis de cadenas Alfa se denomina “ Alfa- Talasemia “ , las de cadenas Beta , “ Beta Talasemia “ , la de cadenas Alfa y Beta simultáneamente “ Alfa-Beta Talasemia “ ,y asi sucesivamente.



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Clínica de Anemia de Cooley o Talasemia Mayor :

En la Talasemia mayor, la anemia se inicia a partir de los 6 meses del nacimiento , y se caracteriza por su intensidad y gravedad, lo que obliga a instaurar un régimen transfusional periódico. En general se acompaña de esplenomegalia ( agrandamiento del bazo ) , a veces gigante ,que aparece casi siempre a partir del tercer año de vida y de una hepatomegalia ( agrandamiento del hígado ) variable.
Con relativa frecuencia, la esplenomegalia se acompaña de hiperesplenismo ( afección que implica un bazo demasiado activo. ) , con aparición de leucopenia ( dismunición del número de leucocitos totales por debajo de 4.000 a 4.500 /mmº 3. ) , plaquetopenia ( descenso patológico...