Talasemia
Páginas: 3 (728 palabras)
Publicado: 8 de abril de 2015
b- Talasemia mayor en la Argentina
Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, que afectan la síntesis de la hemoglobina.
Desarrollo
Se realizó el análisis de los pacientes conb talasemia mayor atendidos en el Hospital Juan P. Garrahan para determinar las características de esta población. Desde agosto de 1987 a julio de 2000 fueron admitidos 45 pacientes (27 varones-18mujeres). Las mutaciones más frecuentes del gen b fueron: C-39 (30.7%); IVS- I nt 110 (20%); IVS-I nt 6 (13.3%); IVS-I nt 1 (4%). Los genes a fueron normales en 42 pacientes, 1 paciente presentó genes atriplicados y cuadriplicados, y 2 pacientes no fueron estudiados. Seis pacientes fueron heterocigotas para la mutación -158 gG.
El trasplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas serealizó en 7 pacientes. Se constataron infecciones relacionadas con transfusiones y aloanticuerpos en 6.7% de los pacientes. La evaluación del crecimiento en la última consulta mostró que no haydiferencias significativas en la estatura de las mujeres con la población de referencia, pero sí en los varones (5 con baja estatura).
Existe una tendencia a presentar tronco corto. La velocidad decrecimiento en la edad prepuberal fue normal. No se registraron lesiones esqueléticas relacionadas a desferoxamina. Se observó retraso puberal e hipogonadismo hipogonadotrófico (35.7% pacientes) y anomalíasdel eje GH / IGF- I (12.5% pacientes). Dos pacientes presentaron intolerancia a la ingesta de glucosa. Ningún paciente desarrolló diabetes mellitus, alteración tiroidea o adrenal. Un paciente presentóalteraciones cardíacas.
Cuarenta y dos pacientes están vivos y 3 murieron (insuficiencia cardíaca 1, sangrado cerebral 1, sepsis 1) En conclusión la b talasemia mayor tuvo un origen italiano; lamayoría de los pacientes iniciaron el régimen transfusional y el tratamiento quelante tardíamente, siendo los principales inconvenientes para lograr el éxito del tratamiento
Las talasemias son un grupo...
Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hereditarias, que afectan la síntesis de la hemoglobina.
Desarrollo
Se realizó el análisis de los pacientes conb talasemia mayor atendidos en el Hospital Juan P. Garrahan para determinar las características de esta población. Desde agosto de 1987 a julio de 2000 fueron admitidos 45 pacientes (27 varones-18mujeres). Las mutaciones más frecuentes del gen b fueron: C-39 (30.7%); IVS- I nt 110 (20%); IVS-I nt 6 (13.3%); IVS-I nt 1 (4%). Los genes a fueron normales en 42 pacientes, 1 paciente presentó genes atriplicados y cuadriplicados, y 2 pacientes no fueron estudiados. Seis pacientes fueron heterocigotas para la mutación -158 gG.
El trasplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas serealizó en 7 pacientes. Se constataron infecciones relacionadas con transfusiones y aloanticuerpos en 6.7% de los pacientes. La evaluación del crecimiento en la última consulta mostró que no haydiferencias significativas en la estatura de las mujeres con la población de referencia, pero sí en los varones (5 con baja estatura).
Existe una tendencia a presentar tronco corto. La velocidad decrecimiento en la edad prepuberal fue normal. No se registraron lesiones esqueléticas relacionadas a desferoxamina. Se observó retraso puberal e hipogonadismo hipogonadotrófico (35.7% pacientes) y anomalíasdel eje GH / IGF- I (12.5% pacientes). Dos pacientes presentaron intolerancia a la ingesta de glucosa. Ningún paciente desarrolló diabetes mellitus, alteración tiroidea o adrenal. Un paciente presentóalteraciones cardíacas.
Cuarenta y dos pacientes están vivos y 3 murieron (insuficiencia cardíaca 1, sangrado cerebral 1, sepsis 1) En conclusión la b talasemia mayor tuvo un origen italiano; lamayoría de los pacientes iniciaron el régimen transfusional y el tratamiento quelante tardíamente, siendo los principales inconvenientes para lograr el éxito del tratamiento
Las talasemias son un grupo...
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