Talasemia

TALASEMIA

TALASEMIA

La talasemia es un trastorno hereditario y un desorden congénito hemolítico
causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o
beta de lasglobinas de la hemoglobina. Se manifiesta en una amplia gama de
cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta un curso asintomático.
Las talasemias se clasifican según el nombre o nombres delas cadenas de
globinas cuya síntesis se encuentra disminuida.
*Talasemia Alfa
*Talasemia Beta

TALASEMIA ALFA
Se necesitan cuatro genes, dos de cada padre, para hacer cadenas de proteína alfa.Cuando faltan uno o más
de los genes, se produce la talasemia alfa. Este gráfico describe los diferentes tipos de talasemia.

TALASEMIA BETA
Normalmente hay dos genes de globina beta, uno de cada padre.La talasemia beta es un cambio en uno o los
dos genes de globina beta. Este gráfico describe los diferentes tipos de talasemia beta.

SINTOMAS
Talasemia Alfa:
Benigna:
•Microcitosis e hipocromíaeritrocitaria.
•Disminución mínima de la hemoglobina.
•HCM (hemoglobina corpuscular
media).
• VCM (volumen corpuscular medio).

Talasemia Beta:
Menor:
•Anemia moderada (No tienen indicada
transfusiónsanguínea).
•Aumento de glóbulos rojos con
hipocromía y Microcitosis.
•Asintomático en la mayoría de los casos.
•Aumento en los niveles de hemoglobina A.

Severa:
•Anemia grave con una tasa en lasíntesis de
globinas irregular.
 
•Vida fetal exceso de globina alfa (Hemoglobina
Bart).
•Vida adulta deficiencia de globina alfa y exceso de
globinas beta (Hemoglobina H).

Mayor:
•Primeros meses de vidaanemia hemolítica y
hepatoesplenomegalia
(Indicación
de
transfusión sanguínea).
•Prominencia del cráneo y sobrecrecimiento de
la región maxilar con facies mongoloides.
•Aumento en los niveles de hierrosérico lo cual
produce afecciones cardiaca como ICC,
endocrinas
como
hipotiroidismo
e
hipoparatiroidismo
y
afección
hepática
(Cirrosis).

CONSECUENCIAS
Complicaciones de la talasemia relacionadas...