Talasemias

Las talasemias son un grupo polifacético de trastornos heredados, causados por mutaciones genéticas que disminuyen o anulan por completo la síntesis de una o mas de las cadenas de globina deltetrámero de las hemoglobina. Cooley y Lee describieron por primera vez una forma grave de anemia asociada con esplenomegalia y alteraciones óseas que se encontraba en los niños pequeños. Laenfermedad luego se denominó talasemia (del griego talasa, que significa mar), porque los primeros casos se observaron en individuos cuyos antepasados eran originarios de las tierras que bordean elMediterráneo. Durante la década de 1940 se conoció como anemia de Cooley, es el estado homocigoto para el gen autosómico anormal que codifica la síntesis de la cadena beta de la globina, que se conocecomo talasemia mayor. Los estados heterocigotos, asociados con alteraciones hemáticas mucho más leves, se conocen como talasemia menor.
Las formas más leves, sobre todo heterocigotas, son eldefecto genético más frecuente de los seres humanos, en tanto que las formas más graves pueden causar morbilidad y mortalidad elevadas. La talasemia no es una sola enfermedad, sino un grupo detrastornos que pueden definirse como una afección en la que una disminución de la tasa de síntesis de una o más de las cadenas de globina conduce a un desequilibrio de la síntesis de las cadenas, a laproducción de una hemoglobina defectuosa y al deterioro de los eritrocitos o sus precursores por el aumento de la cadena de globina que se produce en exceso. Por lo general está deteriorada lasíntesis de la cadena alfa o beta de la hemoglobina A; las talasemias se denominan según la cadena afectada.
La Beta talasemia es mas común en las poblaciones de la región del Mediterráneo, como sur deItalia y Grecia, donde el 5 al 10% de la población es heterocigoto para Beta talasemia. También se encuentra en el Medio Oriente, en zonas de la India, Pakistán y a lo largo del Sudeste asiático.