Talasemias

TALASEMIAS
La talasemia se ha considerado como una enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por anemia hemolítica microcítica e hipocrómica, que se desarrolla como consecuencia de un defecto en la síntesis de las cadenas globínicas a nivel de transcripción, procesamiento y maduración del RNAm, traducción ó de la proteína. Los 2 tipos más comunes por su alta frecuencia en el mundo (3 % de lapoblación mundial de acuerdo a los reportes de la OMS) son las talasemias alfa y beta y, en ambos casos se han descrito por deleción de grandes segmentos de DNA que incluyen genes completos ó pequeños segmentos, sin embargo la talasemia a por deleción se ha descrito en más del 90 % de los portadores, mientras que más del 95 % de los portadores de talasemia b tienen como causa una mutaciónpuntual.

Las talasemias constituyen un grupo de anemias hereditarias, caracterizadas por la destrucción de los glóbulos rojos debida a un defecto en la producción, parcial o total, de uno de sus principales componentes: la hemoglobina.
La hemoglobina es el componente del glóbulo rojo responsable del transporte del oxígeno en su interior hacia los distintos tejidos del organismo. Podemos encontrardiversos tipos de hemoglobina en el organismo, dependiendo de la composición de proteínas que presenten.
Dependiendo de la proteína que deje de producirse se clasifican en: alfatalasemia, con falta de síntesis de la cadena de proteínas alfa; betatalasemia, falta de síntesis de cadenas proteicas beta o falta de más un tipo de proteína como la deltabetatalasemia.
Al estar disminuida la producción deun tipo de proteína, aumenta la de la otra proteína constituyente y el exceso de ésta última produce una hemoglobina inestable, con lo cual se induce su destrucción.
La talasemia es una enfermedad muy frecuente en el mediterráneo, Africa, sudeste Asiático y subcontinente Indio.
Consiste en un grupo de enfermedades con un amplio rango: desde tan sólo anormalidades en el hemograma, hasta la severay fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen de la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.
En la α-talasemia (gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850)) hay unadeficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas beta trasportando deficitariamente el oxígeno, lo que conduce a bajas concentraciones de O2 (hipoxemia). Igualmente, en la β-talasemia (OMIM 141900) hay una falta de cadenas beta. Sin embargo, el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles que se adhieren a la membrana de los eritrocitos, pudiendo causar lamuerte de éstos y sus precursores, originando anemia.
Los tipos de talasemia alfa afectan principalmente a las personas de origen chino, filipino y del sudeste asiático. Son cuatro los genes que controlan la producción de la globina alfa y la cantidad de genes faltantes o anormales determina la severidad de la enfermedad.
• El "portador silencioso", es la forma más leve de la enfermedad, falta o esanormal un solo gen de globina alfa. Generalmente no se tienen síntomas pero se puede transmitir la anormalidad genética a los hijos. • En la talasemia alfa menor faltan dos genes de globina alfa, no suele provocar problemas de salud importantes pero se pueden padecer anemias graves y transmitir la enfermedad a los descendientes. • En la enfermedad de la Hemoglobina H se suele tener un solo gennormal de globina alfa. Esto produce anormalidades en los glóbulos rojos que derivan en su destrucción rápida. El resultado es una anemia leve a moderada, o incluso severa. Aunque la mayoría de los individuos con la enfermedad de la Hemoglobina H suelen llevar una vida relativamente normal, pueden tener complicaciones como un bazo de mayor tamaño, infecciones frecuentes y cálculos vesiculares. En...