talassemia

1. Talasemia
La hemoglobina es una estructura compleja formada por la proteínas, globina, y la no proteína, hemo la hemoglobina de adulto normal se compone de dos pares de cadenas proteína llamada alfa, beta, gamma y delta.
Las hemoglobinas humanos son la hemoglobina A1 normal (HbA1) que consiste en pares que son a2b2 cantidad mayor el cuerpo, alrededor del 97%, la hemoglobina A2 (Hb A2)consiste por los pares A2D2 comprende el resto de la hemoglobina adulta,aproximadamente el 3%. La hemoglobina fetal consiste en pares a2g2 está presente durante la vida intrauterina y los primeros meses de vida, sin embargo existen variantes de la hemoglobina que causan diferentes enfermedades, entre eles: La hemoglobina S (HbS), hemoglobina D (HBD), hemoglobina Lepore (Hb Lepore) AG hemoglobina (HbAG) y la asociación entre que pueden confundir el diagnóstico con talasemia
Las hemoglobinopatías son enfermedades de la sangre hereditárias recesiva en la que se encuentra el cambio de la globina hemoglobina y estos cambios pueden deberse a la estructural. A raíz de la cadena de globina polipeptítica, como puede ser el cambio de una o más cadenas de globina, que este último es apto talasemia.Cambios confieren características fisicoquímicas la molécula de hemoglobina anormal, por lo general detectable por técnicas especiales.
La talasemia (del griego θάλασσα "mar" y αἷμα "sangre", es decir "sangre marina") es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeiaptídicas de la hemoglobina. Las talasemias son ungrupo diverso de anemia hemolítica microcítica y que se caracterizan por defectos en la síntesis de cualquiera de las cadenas de globina. Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona destrucción excesiva de los glóbulosrojos y anemia. Dependiendo de la proteína que deje de producirse se clasifican em algunos tipos. La talasemia es una enfermedad muy frecuente en el mediterráneo, Africa, sudeste Asiático y subcontinente Indio.
2. Epidemiologia
La talasemia afecta por igual a varones y mujeres, y se presenta aproximadamente en 4,4 de cada 10.000 nacimientos vivos. La α-talasemia es más frecuente en personas deorigen africano y del sureste asiático, mientras que la β-talasemia es más frecuente en personas de origen mediterráneo, africano y del sureste asiático. Aproximadamente un 5% de la población mundial tiene una variante de globina, pero solo el 1,7% presenta rasgos de α o β-talasemia. El rasgo talasémico afecta al 5-30% de las personas de estos grupos étnicos.


3. Tipos de Talasemia
Hay dostipos de talasemia, talasemia alfa, caracterizado por la disminución o ausencia de síntesis de la cadena alfa y beta talasemia que consiste en la reducción o la ausencia total de las cadenas beta hemoglobina.
3.1. Talasemia alfa
La formación de cada cadena de alfa globina (2 en total) están controladas por 2 genes alfa. Es decir existen 4 genes alfa que controlan estas 2 cadenas; 2 son paternos y 2son maternos. Por lo tanto pueden presentarse 4 diferentes tipos de alfa talasemia y esta anomalía se presenta en el cromosoma del par 16.
Portador silencioso - con la pérdida de un solo alfa globina son assintomáticos y no muestran la anemia; En este caso no existe anemia, ni ninguna manifestación clínica. Solo se diagnóstica mediante técnicas complejas denominadas "Análisis del ADN".Solo enraras ocasiones pueden presentar glóbulos rojos de un tamaño ligeramente inferior a lo normal. No requieren ningún tratamiento médico, ni ningún estudio posterior por esta mutación.
Alfa talasemia - con la pérdida de dos genes alfa con o sin anemia leve (Tabla clínica similar a la beta talasemia menor); Produce un cuadro denominado talasemia menor. Pueden tener una ligera anemia, con apenas...