TALLER Autoguardado
Páginas: 2 (382 palabras)
Publicado: 25 de octubre de 2015
METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS
INTEGRADDO POR:
DANIELA BONILLA RUIZ
LORENGUI CONTRERAS VARGAS
DOCTORA
ESCILDA BENAVIDES
BIOQUIMICA
MEDICINA IIA
CARTAGENA / BOLIVAR2015
ENFERMEDAD DE CORI-FORBES
La enfermedad de Cori-Forbes es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno y asociado a unaacumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas. La mayoría de los pacientes tienen deficiencia de esta enzima tanto en el hígado como en el músculo (IIIa), pero cerca del 15% tienen deficienciade la enzima únicamente en el hígado (IIIb).
Estos subtipos han sido explicados por diferencias en la expresión de la enzima deficiente en tejidos humanos.
En casos raros, la pérdida selectiva desolamente una de las dos actividades desramificantes, glucosidasa o transferasa, da lugar al tipo IIIc o al IIId, respectivamente.
Clínicamente, los pacientes con glucogenosis tipo III presentan enla lactancia, o en la primera infancia, hepatomegalia, hipoglucemia y retraso en el crecimiento. La debilidad muscular en aquellos con el tipo IIIa es mínima en la infancia pero puede llegar a ser mássevera en adultos; algunos pacientes desarrollan cardiomiopatías.
¿POR QUÉ EN LA ENFERMEDAD DE CORI SE PRODUCE HEPATOMEGALIA E HIPOGLUCEMIA?
La hipoglucemia es poco frecuente en neonatos, a menosque el lactante experimente una enfermedad intercurrente que imposibilite unos horarios de alimentación normales. Estos episodios pueden responder sólo parcialmente a la administración de glucagón, lacual puede que no mejore la hipoglucemia de un niño que ha tenido un ayuno prolongado de varias horas (18).
Las complicaciones a largo plazo de la hipoglucemia y/o el almacenamiento anormal deglucógeno incluyen: baja estatura, cirrosis, fallo hepático, adenoma hepático, carcinoma hepatocelular, intolerancia al ejercicio, pérdida y debilidad muscular, cardiomegalia, cardiomiopatía hipertrófica...
METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS
INTEGRADDO POR:
DANIELA BONILLA RUIZ
LORENGUI CONTRERAS VARGAS
DOCTORA
ESCILDA BENAVIDES
BIOQUIMICA
MEDICINA IIA
CARTAGENA / BOLIVAR2015
ENFERMEDAD DE CORI-FORBES
La enfermedad de Cori-Forbes es un desorden metabólico autosómico recesivo, causado por la deficiencia de la enzima desramificante del glucógeno y asociado a unaacumulación de glucógeno con cadenas anormalmente cortas. La mayoría de los pacientes tienen deficiencia de esta enzima tanto en el hígado como en el músculo (IIIa), pero cerca del 15% tienen deficienciade la enzima únicamente en el hígado (IIIb).
Estos subtipos han sido explicados por diferencias en la expresión de la enzima deficiente en tejidos humanos.
En casos raros, la pérdida selectiva desolamente una de las dos actividades desramificantes, glucosidasa o transferasa, da lugar al tipo IIIc o al IIId, respectivamente.
Clínicamente, los pacientes con glucogenosis tipo III presentan enla lactancia, o en la primera infancia, hepatomegalia, hipoglucemia y retraso en el crecimiento. La debilidad muscular en aquellos con el tipo IIIa es mínima en la infancia pero puede llegar a ser mássevera en adultos; algunos pacientes desarrollan cardiomiopatías.
¿POR QUÉ EN LA ENFERMEDAD DE CORI SE PRODUCE HEPATOMEGALIA E HIPOGLUCEMIA?
La hipoglucemia es poco frecuente en neonatos, a menosque el lactante experimente una enfermedad intercurrente que imposibilite unos horarios de alimentación normales. Estos episodios pueden responder sólo parcialmente a la administración de glucagón, lacual puede que no mejore la hipoglucemia de un niño que ha tenido un ayuno prolongado de varias horas (18).
Las complicaciones a largo plazo de la hipoglucemia y/o el almacenamiento anormal deglucógeno incluyen: baja estatura, cirrosis, fallo hepático, adenoma hepático, carcinoma hepatocelular, intolerancia al ejercicio, pérdida y debilidad muscular, cardiomegalia, cardiomiopatía hipertrófica...
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