Taller de discapacidad intelectual

Enfermedad de Tay-Sachs
Definición
Es una enfermedad genética hereditaria que ataca generalmente a los niños pequeños. Los síntomas aparecen entre los 4 y 6 meses de vida a causa de la carencia de una enzima (proteína) llamada Hex A (Hexosamididasa A), que es necesaria para descomponer ciertas sustancias grasas en las células nerviosas del cerebro. Sin dicha enzima estas sustancias se acumulany destruyen gradualmente el cerebro hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar.
También existen otras insuficiencias extrañas de la enzima Hex A que reciben el nombre de enfermedad de Tay-Sachs. A menudo se habla de ellas como insuficiencia de Hex A juvenil, crónica y adulta. Los individuos afectados por esta insuficiencia tienen niveles bajos de la enzima Hex A que en la formaclásica de la enfermedad falta totalmente. Esto contribuye a explicar por qué los síntomas aparecen más tarde en la vida y son, en general, más leves que los de la enfermedad clásica infantil de Tay-Sachs.
 ¿Cuáles son los síntomas?
Algunos de los primeros síntomas no son tan alarmantes, sin embargo son indicadores clave de la enfermedad del Tay-Sachs. Por ejemplo, cuando el bebé tiene alrededorde 4 meses sus ojitos se mueven mucho de un lado a otro y a los 7 u 8 meses no logra sentarse o sostenerse por si mismo, incluso dejan de rodarse en la cama y de gatear.
Los médicos generalmente atribuyen estos síntomas a una "falta de maduración" que desaparecerá con el tiempo. Sin embargo es hasta que se hacen estudios clínicos a conciencia cuando se detecta el verdadero problema.
Unindicador determinante es cuando el médico descubre puntos color rojo cereza en el fondo de sus ojos, ésto por medio de una examinación ocular meticulosa.También es importante mencionar que los pequeños afectados por ésta enfermedad presentan severas crisis convulsivas.
Con el paso del tiempo el bebé deja de sonreír, pierde la capacidad de alcanzar cosas y presenta problemas para pasar alimentos einclusive su propia saliva. Más tarde el bebé pierde la vista, queda paralítico y no tiene conciencia de lo que lo rodea. Finalmente, muere al rededor de los 5 años de edad.
 ¿Existe alguna cura o tratamiento?
Desgraciadamente no existe cura para el Tay-Sachs. Lo único que los padres pueden hacer es darle la mejor calidad de vida administrándole sus medicamentos y terapias sugeridas por los médicosespecialistas. La mejor terapias para estos bebés es el amor y el cuidado que reciben de su familia.
 ¿Cómo se transmite?
El Tay-Sachs es una enfermedad genética que se transmite de los padres al hijo a través de los genes. Es controlado por un par de genes que carecen de la enzima Hex A. Si uno de los dos genes de la enzima está activo el cuerpo produce suficiente Hex A para evitar la acumulaciónanormal de lípidos en las células nerviosas. Los portadores del Tay-Sachs que tiene una copia del gen inactivo y una copia del gen activo son totalmente saludables, no tienen la enfermedad del Tay-Sachs, sin embargo, pueden transmitir el gen a sus hijos.
• Un portador tiene el 50% de probabilidad de transmitir el gen inactivo a sus hijos; cualquier niño que herede sólo un gen inactivo es unportador del Tay-Sachs, tal como el padre. Por lo tanto:
• Si sólo un miembro de la pareja es un portador, no puede transmitir la enfermedad al su hijo.
• Pero si los dos padres son portadores del gen y sus hijos heredan el gen inactivo del Tay-Sachs de cada uno, el niño tendrá la enfermedad transmitida ya que al tener dos genes inactivos ninguno podrá operar la Hex A.
• Cuando lospadres son portadores del inactivo del Tay-Sachs, tiene una probabilidad de 1 en 4 (25%) con cada embarazo de que sus hijos tengan la enfermedad.
• Y hay una probabilidad de 3 en 4 de que sus hijos sean saludables.

El Tay-Sachs afecta a varias poblaciones étnicas, sin embargo, toda persona con descendencia judía, francocanadiense, cajún o irlandesa debe ser analizada ya que 1 en 27...