TALLER DE GENETICA

1

TALLER DE GENÉTICA 1

LAS GENEALOGÍAS
Y
LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS

GUÍA DE ACTIVIDADES
2012

2
Material de lectura

EL ÁRBOL GENEALÓGICO
La obtención de información sobre la historia familiar de una enfermedad genética es el
primer paso y el más importante para su estudio porque aporta datos esenciales sobre su
historia natural, las variaciones de expresión y elpatrón de herencia del desorden.
El árbol genealógico es el diagrama que se confecciona con los miembros de una
familia indicando el sexo, la relación con el propósito (caso que origina el estudio) y si
están afectados o no. Para esto se utilizan símbolos convencionales que permiten
resumir esa información y presentarla en forma clara, y es especialmente útil cuando la
familia es grande. Laconfección adecuada de un árbol genealógico, incorporando todos
los antecedentes y su posterior actualización en el tiempo con nuevos estudios, resulta
crítico para el asesoramiento genético. El objeto de estudio de la genética médica es el
individuo y su familia, por lo que es de interés el registro tanto de los individuos
afectados como los sanos, vivos o muertos.
Las enfermedades monogénicaspresentan patrones familiares característicos que
permiten definirlos en cuatro patrones de herencia clásicos, llamados también
mendelianos. Ellos son: autosómico dominante (AD), autosómico recesivo (AR), ligado
al X recesivo (XR) y ligado al X dominante (XD). Conociendo el patrón de herencia de
una enfermedad, u observando su comportamiento en la familia aunque no se conozca el
diagnóstico, sepueden estimar los riesgos de afectación de cada uno de los miembros y
su descendencia.
SÍMBOLOS
Los principales símbolos usados para la confección de un árbol genealógico respecto a
la representación de los individuos son los siguientes:

varón
mujer

afectados

fallecido

sexo desconocido

aborto

embarazo en curso

fallecido al nacer
o nacido muerto

Para indicar larelación entre esos individuos se usan las siguientes líneas:

unión o pareja

hermanos

gemelos

gemelos monocigóticos

3

pareja consanguínea

número total de hijos
de ambos sexos

7

múltiples parejas

pareja sin descendencia
(infertilidad)

número de hijos
según sexo
2

propósito o probando

3

Los símbolos que denotan el estado de portador de determinados alelos sonlos
siguientes:

heterocigotas
(autosómico recesivo)

heterocigota
(ligado al X recesivo)

Ejemplos de parejas consanguíneas:

AG 1

AG 2

4

CRITERIOS DE HERENCIA MONOGÉNICA O MENDELIANA
PATRÓN AUTOSÓMICO DOMINANTE
1- Hay varios individuos afectados en la familia y en varias generaciones. Un
individuo afectado tiene un progenitor afectado. Verticalidad en la línea deafectados.
Excepciones: mutaciones frescas y penetrancia incompleta.
2- Hay similar proporción de varones y mujeres afectados y se puede ver la
transmisión directa varón-varón.
3- El riesgo de transmitir el rasgo o enfermedad a la descendencia es del 50% para
ambos sexos (1 en 2).
4- El fenotipo se manifiesta en el heterocigota. La homocigosis en este patrón es
menos frecuente y en ese caso laafectación puede ser mas grave. Los miembros
fenotípicamente normales no transmiten el rasgo o enfermedad a sus hijos.
Excepciones: falta de penetrancia y expresividad excepcionalmente leve.
5- Puede existir expresividad variable en una misma familia.
Conceptos de penetrancia y expresividad
La penetrancia se expresa como el porcentaje de individuos con un genotipo dado
exhiben el fenotipoasociado correspondiente. Esta penetrancia puede ser incompleta
cuando hay individuos que portando un genotipo patológico no expresan el fenotipo
pero sin embargo son capaces de transmitir a su descendencia. En una genealogía
aparecen como saltos generacionales.
La expresividad variable se refiere al grado o intensidad con que se expresa una
enfermedad. El grado de afectación puede ser muy...