TALLER DE GENETICA

Páginas: 7 (1604 palabras) Publicado: 5 de octubre de 2015

UNIVERSIDAD DEL MAGDALENA
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE MEDICINA
GENÉTICA

“TALLER DE GENETICA: PRUEBAS DE DIAGNOSTICO MOLECULAR”

Docente:
Emy Shilena Torres

Presentado por:
Johanna Parra Lizarazo. COD: 2013261032
Neddy Castañeda Daniels. COD: 2013261009
Esteban Heli Villegas Torres. COD: 2013161047


Santa Marta (D.T.C.H)
24/09/2015
TALLER DE GENETICA: PRUEBAS DE DIAGNOSTICOMOLECULAR
Ejercicio 3
a) Explique el patrón de bandas para cada individuo. ¿Puede explicarse el diagnóstico clínico del probando con esta prueba?
R/ En los controles se denotan bandas de distinto tamaño, de la cual concluimos que la de menor tamaño es la que presenta la deleción por su bajo peso molecular.
C1→Genotipo individuo sano (Homocigoto sano)
C2→Genotipo que presenta mutación ΔF508(Homocigoto enfermo FQ)
1→Padre heterocigoto, portador de mutación ΔF508 para fibrosis quística, al coincidir con ambas bandas de los controles, tanto para el alelo normal como el afectado.
2→Madre patrón de bandas homocigota sana para fibrosis quística.
3→Hija homocigota sana para fibrosis quística.
4→Hija heterocigoto, portador de mutación ΔF508 para fibrosis quística, al coincidir con ambas bandas delos controles, tanto para el alelo normal como el afectado.
Con esta prueba no puede explicarse el diagnostico de fibrosis quística de una manera certera, puesto existen muchas otras posibles mutaciones en el gen de la conductancia transmembrana de la Fibrosis Quística (CFTR) que podrían desencadenar la enfermedad, y en esta prueba solo se ha estudiado la mutación más frecuente que es ΔF508 y elresultado de la niña es heterocigota, es decir portadora de la mutación, sin embargo le basta con presentar el alelo normal para que no haya manifestaciones patológicas. Se debe seguir estudiando las otras posibles mutaciones para esta enfermedad y así determinar si presenta la enfermedad o no.
b) Determine si la siguiente estrategia experimental es adecuada para detectar la mutación G551D.Justifique su respuesta:
R/ Las mutaciones por sustitución se caracterizan porque existe un cambio de una base por otra, en la que no se altera el tamaño del gen estudiado y es por esto que, una técnica de amplificación (PCR alelo especifica) no es adecuada, porque esta solo va a determinar si existe o no una mutación siempre que se altere el peso molecular, como por ejemplo una deleción, que no eseste caso. Lo más adecuado para este caso es continuar el proceso, realizando una electroforesis, que por medio de una enzima de restricción nos ayudara a determinar la presencia o ausencia de la mutación por sustitución.
c) ¿Por qué es especialmente importante en esta técnica usar controles? Explique cuál es el genotipo de los controles utilizados (CA, CB) en función de su patrón de bandas.
R/ Enesta técnica es necesario utilizar controles, para que al momento de la amplificación se denote cual es el que presenta la mutación, determinando así un control positivo para la banda que contiene la mutación y un control negativo en el que en la amplificación no se evidencia la banda que presenta la mutación.
CA→ Control positivo (homocigoto para la mutación).
CB→ Control negativo (homocigotonormal).
d) ¿Qué conclusión puede sacar de esta prueba para la familia analizada?
R/ Que todos los miembros de la familia son sanos y no presentan la mutación 6551D.
e) ¿Por qué hay un ‘doble pico’ en la posición mutada?
R/ Hay un doble pico, porque en la secuencia se presentan los dos nucleótidos, el normal que sería (T) y el anormal (C). Entonces, los individuos 2 y 4 tienen una condición deheterocigosidad, ya que presentan el alelo normal y el alelo mutado en el gen.
f) ¿Puede concluirse que la mutación halada explica el diagnóstico clínico de fibrosis quística? Discuta.
R/ Es posible que la mutación hallada pueda ser la causa de la fibrosis quística en conjunto con la alteración de la mutación ΔF508; sin embargo, se debería confirmar en algún banco de datos para ver si la alteración...
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