Taller de glucogenopatias

25. La enzima afectada se conoce con el nombre de: ABD
Respuesta C. Tres de los distractores son correctos.
La enzima afectada en la glucogenosis tipo III es la enzima desramificante amilo α (16) glucosidasa y por otra parte también se ve afectada la (α 1,4 α 1,4) glucan transferasa, ya que como transferasa, transfiere un segmento de un 1,4-alfa-D-glucano hacia una nueva posición 4 en unaceptor, que puede ser glucosa u otro 1,4-alfa-D-glucano.
http://decses.bvsalud.org/cgi-bin/wxis1660.exe/decsserver/?IsisScript=../cgi-bin/decsserver/decsserver.xis&task=exact_term&previous_page=homepage&interface_language=e&search_language=e&search_exp=enzima%20de%20desramificaci%F3n%20del%20gluc%F3geno
26. La función que cumple esta enzima en la glucogenolisis, es: BC
Respuesta C. Tres de losdistractores son correctos.
La (α 1,4 α 1,4) glucan transferasa es la encargada de transferir los 3 residuos de glucosa terminales y la amilo α (16) glucosidasa que hidroliza la unión α (16), en este proceso se libera glucosa libre.
Bioquímica metabólica, Dr. Luis C. Ribón V., Pág. 237
27. Otro nombre para esta enfermedad, es: ABCD
Respuesta D. Todos de los distractores son correctos.
Lossinónimos encontrados para esta enfermedad son Déficit de Debrancher, Enfermedad de Cori-Forbes, Déficit de Amilo 1,6 Glucosidasa, Enfermedad por Depósito de Glucógeno Tipo III, Glucogenosis Tipo III.
http://www.glucogenosis.org/portal1/images/content/GUIAS_AEEG/tipo_iii/tipo_iii.pdf
28. La glucogenosis que padece Aquiles Pinto Casas, corresponde al subtipo: B
Respuesta A. Un distractor escorrecto.
La enfermedad que padece el paciente es Glucogenosis (Tipo IIIb), ya que solamente se ve afectado el hígado y no se ven afectado los músculos. El 15% de las personas que padecen glucogenosis (tipo III) solo se les ve afectado el hígado.
http://www.glucogenosis.org/portal1/images/content/GUIAS_AEEG/tipo_iii/tipo_iii.pdf
29. Los tejidos predominantes afectados en esta patología, son: BRespuesta A. Un distractor es correcto.
El hígado es el tejido más afectado en la glucogenosis (Tipo III), además el paciente suele sufrir de hepatomegalia, hipoglucemia, hiperlipidemia y retraso en el crecimiento.
http://www.glucogenosis.org/portal1/images/content/GUIAS_AEEG/tipo_iii/tipo_iii.pdf
30. Respecto a este desorden genético, es cierto que:
Respuesta E. Ningún de los distractores escorrecto.
En las manifestaciones clínicas del tipo IIIb no se ve afectada la actividad muscular, los síntomas van desapareciendo al inicio de la pubertad (hepatomegalia), es un trastorno autosómico recesivo y no representa el 75% de las enfermedades de depósito de glucógeno.
http://www.slideshare.net/unionprimipara/glucogenosis-o-glucogenopatias-estudiantes-uptc-2011

31. La forma hepática deeste trastorno, sobre todo en la infancia, se caracteriza por: ABCD
Respuesta D. Todos los distractores son correctos.
La forma hepática se caracteriza por hepatomegalia y abdomen protruyente, obesidad de tronco, cara de muñeca, hipotonía, retardo de crecimiento y retarde en el desarrollo motor en el primer año.
Fallo de medro: crecimiento insuficiente o retardo de crecimiento.http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/9-fallo_medro.pdf
http://www.slideshare.net/unionprimipara/glucogenosis-o-glucogenopatias-estudiantes-uptc-2011
32. Con respecto a la forma mixta hepática y muscular de este desorden genético, es cierto que: ABCD
Respuesta D. Todos los distractores son correctos.
Esta enfermedad es muy poco frecuente ya que solo la sufre el 0,0001875 de la poblaciónmundial, además, esta enfermedad produce ictericia y aumento de creatinquinasa muscular, lo que contribuye a la miopatía. También puede existir cetosis de ayuno, hipercolesterolemia e hiperbetalipoproteinemia.
http://www.slideshare.net/unionprimipara/glucogenosis-o-glucogenopatias-estudiantes-uptc-2011
33. Son razones que explican el incremento el diámetro abdominal en estos pacientes: A B D...