Taller Genomica

CURSO DE GENOMICA
Doctorado en Ciencias Biomédicas

Docente: Niradiz Reyes MSc, PhD

Capitulo 1. Organization, Variation and expression of the genoma as a foundation of genomic and personalized medicine.
R/1
a) Secuencias de Referencia: Es la primera secuencia completa del genoma humano, esta comprende la información genómica de varios individuos representativos de la especie.
b) HuRef:Es una secuencia de genoma humano especifica (diploide), es decir el la secuencia de un individuo en particular en este caso Craig Venter.
R/2
a) Genética Medica: Es la aplicación de la genética a la medicina con particular énfasis en las enfermedades hereditarias. Es considerada una especialidad médica incluida y reconocida por la Junta Americana de Especialidades Médicas.
b) MedicinaGenetica: Se refiera a la aplicación de los principios genéticos en la práctica de la medicina. Sin embargo, la medicina genética es algo más amplio, ya que no se limita a la especialidad de la genética médica, pero es relevante para los profesionales de la salud en muchos, si no todos, especialidades y subespecialidades.
c) Medicina genómica: se refiere a la utilización de la información genómica agran escala y a la consideración de la totalidad del genoma de un individuo, proteoma, transcriptoma, metaboloma y epigenoma en la práctica de la medicina y la toma de decisiones médicas. Los principios y enfoques de la medicina genómica son relevantes más allá del ámbito tradicional de la genética médica e incluyen, como ejemplos, perfiles de expresión génica para caracterizar tumores o paradefinir el pronóstico en el cáncer, genotipo variantes en el conjunto de genes implicados en el metabolismo de los fármacos o la acción del fármaco para determinar la dosis terapéutica correcta para un individuo, escanear todo el genoma para analizar millones de variantes que influyen en la susceptibilidad a la enfermedad, o el análisis de múltiples biomarcadores de proteínas para monitorizar laterapia y para proporcionar información predictiva en individuos presintomáticos.
d) Medicina personalizada: se refiere al uso de la información clínica, genética, genómica y ambiental de cada persona. Los objetivos de la medicina personalizada son tomar ventaja de la comprensión molecular de las enfermedades para optimizar las estrategias de salud preventiva y tratamientos farmacológicos en lasprimeras etapas de las enfermedades. Debido a que estos factores son diferentes para cada persona, la naturaleza de la enfermedad, su aparición, su curso, y cómo podría responder a las intervenciones farmacológicas son tan individuales como las personas que los tienen. Para que la medicina personalizada pueda ser utilizada por profesionales de la salud y sus pacientes, deben diseñarse pruebas dediagnóstico de precisión y terapias dirigidas. El objetivo primordial es optimizar la atención médica y los resultados de cada persona.
R/3
a) La longitud del genoma humano es 3.253.037.807 de pares de bases.
b) El número de genes conocidos que codifican proteínas 21541 y el número de genes de ARN no codificante es 4421.
c) El cromosoma más grande de los seres humanos es el 1 con 247,25 Mb, y elmás pequeño de los autosomas es el 21 con solo 46.94 Mb de longitud.
R/4
a) Un gen es una unidad transcripcional, la cual; es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica. Los genes que llevan a la producción de ARNm-proteínas, se les llamagenes codificantes y a los genes que se transcriben a ARN ribosomal, ARN de transferencia, ARNs nucleares pequeños y ribozimas se les llama genes no codificantes.
R/5
En el genoma existen dominios que abarcan cientos de Kpb a Mpb, que reflejan una variación a gran escala en el contenido de GC. Aquellos dominios en los cuales el contenido GC es mayor y tiene una composición aparentemente...