tamis

El Tamiz Neonatal en
México: una agenda
pendiente
Dra. Marcela Vela Amieva
Cancún, 2 de septiembre de 2011.

S

S Historia del Tamiz Neonatal en

México.

S Situación actual.

S Avances.
S Pendientes, rezagos y desafíos.

“No se puede practicar bien una
ciencia,
si no se conoce su historia”
AUGUSTO COMTE

HISTORIA DE LA FENILCETONURIA

A Fölling, 1934
Descripción de laFCU:
La primera explicación
Bioquímica del retraso
mental.

H. Bickel, 1954
Primer tratamiento
efectivo para la FCU.

HISTORIA DEL TAMIZ NEONATAL

Robert Guthrie inventa el”
NEWBORN SCREENING”

1960, USA

1963, USA
Guthrie publica los
primeros resultados
del Tamiz de PKU

J. Dussault inventa el tamiz
para Hipotiroidismo
congénito

Se establece como
OBLIGATORIO el tamizpara PKU

1963-6 USA

1966-68

Europa, Japón y Australia se
adhieren a la realización
obligatoria del Tamiz para PKU

1973, Canadá

1975

Mexico, Brasil son los PRIMEROS
en tratar de establecer el tamiz
en América Latina

¿Qué nos pasó en México?
¿¿En pleno 2011 y no hacen
el tamiz neonatal ampliado??

Carnevale A, Velázquez A, Ruiz F, Del Castillo V.
Manejo depacientes con fenilcetonuria en México.
Bol Med Hosp Infant Mex 1979;36:375-384

Evolución del tamiz neonatal en México

2011

1974-77
Primer Proyecto
Piloto de Tamiz Neonatal

1986-2011
INP y
laboratorios
privados
continúan
haciendo tamiz

Se inician pilotos y
experiencias estatales
diversas:
Nuevo León
IMSS
PEMEX
INPer
Tabasco, Yucatán,
Puebla
y Michoacán

1977-1986
Secancela
(sexenio de
José López Portillo,
Secretario de Salud: Emilio
Martínez Manatú)

1988
Se emite la Norma
Técnica 321;
Se elimina el tamiz
para EIM

Estudio Costo-Beneficio
S Carrasco C, Ruíz-de Chávez S, Rodríguez M, Velázquez A. Cost-benefit

analysis of the Mexican neonatal screening program for inborn
errors of metabolism. En: Therrell B, editor. Advances in
neonatalscreening. Amsterdam: Excerpta Médica; 1987. p. 447-8.

Norma Oficial Mexicana NOM-007SSA2-1993, Atención de la mujer
durante el embarazo, parto y
puerperio y del recién nacido.
Criterios y procedimientos para la
prestación del servicio.

Consecuencias

S La cancelación del proyecto piloto nacional.

S La eliminación de la detección de fenilcetonuria, de manera

simultánea alhipotiroidismo congénito.
S Han sido dos de las DECISIONES MÁS DESAFORTUNADAS

de la historia de la salud pública de nuestro país.

Consecuencias de haber eliminado la detección
neonatal de Fenilcetonuria
PACIENTES

MÉDICOS

La fenilcetonuria todavía en el 2011, es Poco sensibilizados hacia la importancia
una causa de retraso mental en los niños del tamiz neonatal para Fenilcetonuria.mexicanos.
La fenilcetonuria todavía en el 2011,
genera grave discapacidad intelectual y
motora.

No han recibido capacitación suficiente
y conocen poco la enfermedad.

Los padres sufren todavía “odiseas
diagnósticas”
y no reciben asesoramiento genético
oportuno.

Tardanza en el diagnóstico clínico.

Consecuencias de haber eliminado la detección
neonatal de Fenilcetonuria

S Lospacientes con errores innatos del metabolismo siguen

siendo “enfermedades olvidadas”.
S Los pacientes difícilmente reciben la atención médica

adecuada.
S No hay estrategias de financiamiento.
S No hay estadísticas oficiales sobres su epidemiología.
S Hay un pobre conocimiento científico sobre el tema.

Marco Normativo
S La NOM 007SSA2-1993 determina la obligación de tamizar

para HTC.
SLa NOM 034SSA2-2002 recomienda el tamiz neonatal

ampliado para enfermedades metabólicas, pero no define
cuáles.
S Ninguna de las dos Normas se refiere a la “CALIDAD del

laboratorio”.
S Tampoco “regula” el funcionamiento del Servicio.

Consecuencias del “Atraso
Normativo “ de México
S Cada Institución tiene su propio

programa de Tamiz
S El pediatra se enfrenta a situaciones...