tamiz metabolico
Páginas: 2 (494 palabras)
Publicado: 14 de febrero de 2014
TAMIZ NEONATAL AMPLIADO.
El tamiz neonatal ampliado es una prueba que se hace a los recién nacidos tomando una muestra de sangre del talón de su pie.
El objetivo de este estudio es detecta atemprana edad a los niños que nacen con un metabolismo distinto al de los demás por alguna falla congénita, para tratarles a tiempo evitando que las efermedades les lleven en muchos casos a otrasafecciones o incluso hasta la muerte.
Preferentemente ésta muestra debe obtenerse después de las primeras 48 horas de vida y antes de las 72 horas despues del naciemiento, una vez que se haya iniciado laalimentación con leche para esperar el funcionamiento del metabolismo del recién nacido y así poder evaluarlo de la manera más confiable.
El tamiz neonatal ampliado, principalmente detecta:desórdenes endócrinos, desórdenes en las células de la sangre, errores innatos del metabolismo de carbohidratos, aminoácidos y ácidos orgánicos, así como transtornos neuromusculares, cardiacos o muertesúbita.
Las enfermedades que detecta principalmente son las conocidas como enfermedades raras y son las siguientes:
Lista de enfermedades:
1. Hipotiroidismo congénito
2. Fenilcetonuria pordeficiencia de biopterina III (PAH)
3. Hipertirotropinemia
4. Hiperplasia suprarrenalcongénita variedad perdedora de sal
5. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD)
6. Tirosinemiatransitoria neonatal
7. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
8. Galactosemia variante Duarte
9. Acidemia argininosuccínica
10. Argininemia
11. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante simple12. Tirosinemia tipo III (hawkasinuria 4HPPD)
13. Tirosinemia tipo II (oculocutánea)
14. Fibrosis quística
15. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
16. Galactosemia clásica (deficienciade galactosa 1- fosfato uridiltransferasa)
17. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa)
18. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR)
19. Citrulinemia por...
El tamiz neonatal ampliado es una prueba que se hace a los recién nacidos tomando una muestra de sangre del talón de su pie.
El objetivo de este estudio es detecta atemprana edad a los niños que nacen con un metabolismo distinto al de los demás por alguna falla congénita, para tratarles a tiempo evitando que las efermedades les lleven en muchos casos a otrasafecciones o incluso hasta la muerte.
Preferentemente ésta muestra debe obtenerse después de las primeras 48 horas de vida y antes de las 72 horas despues del naciemiento, una vez que se haya iniciado laalimentación con leche para esperar el funcionamiento del metabolismo del recién nacido y así poder evaluarlo de la manera más confiable.
El tamiz neonatal ampliado, principalmente detecta:desórdenes endócrinos, desórdenes en las células de la sangre, errores innatos del metabolismo de carbohidratos, aminoácidos y ácidos orgánicos, así como transtornos neuromusculares, cardiacos o muertesúbita.
Las enfermedades que detecta principalmente son las conocidas como enfermedades raras y son las siguientes:
Lista de enfermedades:
1. Hipotiroidismo congénito
2. Fenilcetonuria pordeficiencia de biopterina III (PAH)
3. Hipertirotropinemia
4. Hiperplasia suprarrenalcongénita variedad perdedora de sal
5. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina IV (PCD)
6. Tirosinemiatransitoria neonatal
7. Tirosinemia tipo I (hepatorrenal)
8. Galactosemia variante Duarte
9. Acidemia argininosuccínica
10. Argininemia
11. Hiperplasia suprarrenal congénita variedad virilizante simple12. Tirosinemia tipo III (hawkasinuria 4HPPD)
13. Tirosinemia tipo II (oculocutánea)
14. Fibrosis quística
15. Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
16. Galactosemia clásica (deficienciade galactosa 1- fosfato uridiltransferasa)
17. Fenilcetonuria clásica (deficiencia de fenilalanina hidroxilasa)
18. Fenilcetonuria por deficiencia de biopterina II (DHPR)
19. Citrulinemia por...
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