Tamiz metabolico

Tamizaje metabólico neonatal

Tamizaje Neonatal
El tamizaje Neonatal consiste en una serie pruebas que permiten detectar Enfermedades Metabólicas. Enfermedad Metabólica: es la deficiencia parcial o total en la persona, de una sustancia llamada enzima, la cual permite cortar los nutrientes para poder ser utilizados por el cuerpo.
¿A quién se le hace esta prueba y por qué ?
Se le realiza a todorecién nacido en forma temprana, con el propósito de detectar enfermedades metabólicas que pueden desarrollar y tratarlas tiempo para contrarrestarlas.
Pruebas de Tamizaje Neonatal establecidas por la ley 4 del 8 de enero’07
Déficit de glucosa 6 Fosfato deshidrogenasa
Tipo de hemoglobina
Hipotiroidismo Congénito (TSH)
Galactosemia
Fenilcetonuria
hiperplasia Suprarrenal Congénita (17OHprogesterona)
¿Cuándo se debe tomar la muestra?
La ley establece que desde el nacimiento hasta los 28 días de vida, considerándose como ideal entre el tercer al séptimo día. No se debe usar sangre de cordón umbilical para la muestra.
¿Cómo se hace el Tamizaje neonatal?
Extrayendo unas gotas de sangre del talón de su bebé y colocándolas en un papel especial y estudiándolas mediante análisis delaboratorio.
¿Cómo se manejan los resultados?
Se envían al médico de su bebé los resultados y estos serán evaluados e interpretados por el mismo.
¿Puede ser necesario una segunda muestra?
Si, por varias razones: si la muestra se deteriore durante el proceso o se necesite verificar el resultado ya que es un proceso largo. En este caso se le notificará al médico de su bebé y se le llamará al paciente paraobtener una segunda muestra.
¿Donde se realiza la prueba del Tamizaje Neonatal?
En todas las instalaciones públicas y privadas del país como parte del cuidado de rutina del neonato o recién nacido.

Fuente: http://www.hospitalnacional.com/tamizaje-neonatal.html

2,-Pruebas de detección para recién nacidos

Las pruebas de detección (tamizaje) para recién nacidos buscan trastornos metabólicos,genéticos y del desarrollo graves. Esto permite tomar medidas antes de que se presenten los síntomas. La mayoría de estas enfermedades son muy poco frecuentes, pero son tratables si se detectan a tiempo.
Los tipos de pruebas de detección para los recién nacidos que se hacen en los Estados Unidos varían de un estado a otro. La mayoría de los estados exige de 3 a 8 pruebas, pero organizaciones como Marchof Dimes y el American College of Medical Genetics sugieren más de dos docenas de pruebas adicionales.
El grupo de pruebas analíticas más completo evalúa aproximadamente 40 trastornos. Todos los 50 estados hacen pruebas para detectar hipotiroidismo congénito, galactosemia y fenilcetonuria (FCU).
Además de la prueba de detección en sangre para recién nacidos, se recomienda un examen audiométricopara todos ellos.
Nombres alternativos
Exámenes de tamizaje para bebés; Pruebas de detección para neonatos; Examen para fenilcetonuria (FCU)
Forma en que se realiza el examen
Los exámenes de detección se hacen usando los siguientes métodos:
Exámenes de sangre: se toman unas cuantas gotas de sangre del talón del bebé y se envían a un laboratorio para su análisis.
Audiometría: un médico colocará unpequeño auricular o micrófono en el oído del bebé. Otro método consiste en usar electrodos que se colocan en la cabeza del bebé, mientras está calmado o dormido.
Preparación para el examen
No es necesaria una preparación especial para las pruebas de detección para recién nacidos. Estas pruebas se llevan a cabo cuando el bebé tiene de 24 horas a 7 días de vida. La mayoría de las veces, las pruebasse hacen antes de que el bebé salga del hospital para su casa.
Lo que se siente durante el examen
Es muy probable que el bebé llore cuando le puncen el talón para obtener la pequeña muestra de sangre. Los estudios han mostrado que los bebés cuyas madres los sostienen piel con piel o los amamantan durante el procedimiento muestran menos sufrimiento. Envolver al bebé en una frazada u ofrecerle...