tamiz neonatal.

BIBLIOGRAFIA.

Tamiz Neonatal
Detección, Diagnóstico, Tratamiento y Seguimiento
de los Errores Innatos del Metabolismo
Lineamiento Técnico
Impreso y hecho en México
Impreso en offset por DataColor Impresores
5,000 ejemplares
Primera edición julio 2010
Derechos Reservados
© 2010 Secretaría de Salud
Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva
Homero No. 213,7o piso
Col. Chapultepec Morales
Delegación Miguel Hidalgo
C. P. 11570 México, D. F.
Dra. Liliana Martínez Peñafiel
Dra. Luz Elena Cauich Alarcón
Dra. Margarita Gabriela Domínguez Silva
Dra. María del Carmen Esquivel Pineda





1. El Tamiz Neonatal como Herramienta para la Detección
En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar en una población con el objeto de separar odistinguir a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal es un estudio que “entresaca” o “separa” a niños y niñas que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería al no tratarlos a tiempo que entre otras puede ser retraso mental o la muerte. El objetivodel tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste, para instalar o iniciar el tratamiento adecuado que evite sus consecuencias. Los programas de tamiz neonatal, también conocidos como detección, tría, pesquisa, cribado, selección o escrutinio neonatal (screening en inglés), deben ser aplicados a todos/as los/as reciénnacidos/as, para poder encontrar a los/as afectados/as. No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnóstica confirmatoria.
Actualmente se lleva a cabo en todos los países, mediante el análisis de gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, que se conoce como "tarjeta de Guthrie", en honor a su inventor el doctor RobertGuthrie quién también creó un método rápido para la detección neonatal de fenilcetonuria, además de ser el pionero de los programas de tamiz en todo el mundo.
Los primeros programas de tamiz neonatal estaban dirigidos a la detección oportuna de la fenilcetonuria, a partir de la década 70’s son numerosas investigaciones en este campo que han originado el desarrollo de varias metodologías para ladetección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito. 4,5,6
El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina preventiva, mediante el análisis de diversas substancias en gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente desde una enfermedad, como fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito hasta cerca de mediocentenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple" (Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y el VIH (virus de la inmunodeficienciahumana). En México, el tamiz neonatal para la detección de hipotiroidismo congénito es obligatoria por ley para todos los centros de atención materno infantil y se debe realizar a todos/as los/as niños/as que nazcan en territorio mexicano.
Es fundamental subrayar que el tamiz neonatal no sólo implica la recolección de muestras y su análisis; sino que se trata de un sistema completo de atenciónpara el seguimiento de los casos.
Para lograr estos objetivos es indispensable la sensibilización educación, preparación y compromiso del personal multidisciplinario de salud involucrado en este proceso (enfermeras/os, parteras/os, médicos/as, pediatras endocrinólogos/as, médicos/as especialistas en rehabilitación, técnicos/as en rehabilitación, trabajadoras/es sociales), así como la difusión y...