tamiz neonatal
Páginas: 2 (322 palabras)
Publicado: 6 de mayo de 2013
TAMIZ NEONATAL METABOLICO
Es una prueba clínica mediante la cual se pueden detectar multiples enfermedades provocadas por mutaciones en los genes que codifican proteína, lo cual repercute en encapacidad funcional de un modo relativo o grave en el metabolismo desencadenado retraso físico, mental, inadecuada asignación sexual, etc…..
COMO SE REALIZA?
Se realiza mediante la punsion el eltobillo las 48 horas de nacido, se toma una muestra de sangre y se deposita en una tarjeta de “GUTHRIE”.
Tambien puede realizarse en los primeros 30 minutos de vida del recién nacido tomando una muestradirecta del cordón umbilical.
Que enfermedades puede prevenir:
GALACTOSEMIA
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
FENILCETONURIA
FIBROSIS QUISTICA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
Es un estudioque identifica a los recién nacidos con alteraciones del metabolismo. El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta semanifieste, para la detección y tratamiento oportuno e integral.
El tamiz neonatal debe ser aplicado a todas los niños recién nacidos. No es un procedimiento diagnóstico, ya que los recién nacidos conresultados sospechosos deben someterse a pruebas diagnósticas confirmatorias.
El estudio se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre, del talón, recolectadas enun papel filtro específico, que se conoce como "tarjeta de Guthrie", pionero de los programas de tamiz en todo el mundo.
Mediante este análisis se puede detectar desde una enfermedad, como lafenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, hasta casi medio centenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple"(Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como...
Es una prueba clínica mediante la cual se pueden detectar multiples enfermedades provocadas por mutaciones en los genes que codifican proteína, lo cual repercute en encapacidad funcional de un modo relativo o grave en el metabolismo desencadenado retraso físico, mental, inadecuada asignación sexual, etc…..
COMO SE REALIZA?
Se realiza mediante la punsion el eltobillo las 48 horas de nacido, se toma una muestra de sangre y se deposita en una tarjeta de “GUTHRIE”.
Tambien puede realizarse en los primeros 30 minutos de vida del recién nacido tomando una muestradirecta del cordón umbilical.
Que enfermedades puede prevenir:
GALACTOSEMIA
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
FENILCETONURIA
FIBROSIS QUISTICA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
Es un estudioque identifica a los recién nacidos con alteraciones del metabolismo. El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta semanifieste, para la detección y tratamiento oportuno e integral.
El tamiz neonatal debe ser aplicado a todas los niños recién nacidos. No es un procedimiento diagnóstico, ya que los recién nacidos conresultados sospechosos deben someterse a pruebas diagnósticas confirmatorias.
El estudio se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre, del talón, recolectadas enun papel filtro específico, que se conoce como "tarjeta de Guthrie", pionero de los programas de tamiz en todo el mundo.
Mediante este análisis se puede detectar desde una enfermedad, como lafenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, hasta casi medio centenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple"(Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como...
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