Tamiz neonatal

TAMIZ NEONATAL, ANTECEDENTES HISTÓRICOS
• Procedimiento configurado por el médico estadounidense Robert Guthrie en 1960, y que en México se realizó por primera vez en 1973, con objeto de determinar la posible existencia de cinco enfermedades muy raras.
• Cuatro años más tarde, en 1977, se cancelaron estas pruebas a pesar de demostrar su eficacia.
• En 1986 se estableció un nuevo programa,dirigido a la detección del hipotiroidismo congénito (deficiencia de la glándula tiroides que produce retraso mental) y la fenilcetonuria (incapacidad para procesar un aminoácido), conocido como tamiz simple o básico.
• Finalmente, desde hace 10 años se practica en México el estudio de tipo ampliado.

¿QUÉ ES EL TAMIZ NEONATAL?
• Son exámenes de laboratorio que deben ser practicados a todorecién nacido para detectar padecimientos de tipo congénito o metabólico.
• El Tamiz Neonatal, también recibe el nombre de pesquisa, búsqueda o tría.
• Aunque los resultados de este análisis no son definitivos, ofrecen adecuada orientación para aplicar exámenes más rigurosos que permitan un diagnóstico certero.

CLASIFICACIÓN DEL TAMIZ NEONATAL
BÁSICO: para detectar enfermedades comofenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.
AMPLIADO: Detecta hasta 50 enfermedades.

Las principales enfermedades que detecta el tamiz ampliado son:
• Hipotiroidismo congénito: deficiencia de la hormona tiroidea que puede provocar retardo mental y en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea y tener undesarrollo normal.
• Hiperplasia adrenal congénita: se trata de una afección ocasionada por la carencia de una enzima requerida por las glándulas adrenales o suprarrenales (localizadas arriba de los riñones) para producir hormonas cortisol y aldosterona; sin ellas, el cuerpo produce más andrógenos, que es un tipo de hormona sexual masculina. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar lamuerte por pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.
• Fibrosis quística: enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio, y suele caracterizarse por enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC, que se distingue por incapacidad para respirar), insuficiencia pancreática y concentraciones muy elevadas de electrolitosen el sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que participan en la digestión de los alimentos.
• Anemia falciforme o drepanocítica: los glóbulos rojos de la sangre se deforman, lo que puede causar mala oxigenación y episodios de dolor y daño a órganos vitales como pulmones y riñones. Su tratamiento requiere, entre otras medidas, la administración deácido fólico, analgésicos e hidratación adecuada.
• Fenilcetonuria: los bebés que tienen éste padecimiento no pueden procesar un aminoácido y eso puede causar retraso mental. Este padecimiento se trata con una dieta especial que tendrá que continuar durante la niñez, la adolescencia y, quizás, toda la vida.
• La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple: es un trastorno del metabolismotransmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad tiene olor a jarabe de arce o maple.
• Homocistinuria: causada por la deficiencia de una enzima que bloquea el metabolismo de un aminoácido. Si no se detecta a tiempo puede promover retraso mental y osteoporosis (pérdida de minerales en los huesos).
•Acidemia propiónica: el organismo del niño que sufre este padecimiento no puede romper adecuadamente las proteínas y algunas grasas en partes más pequeñas. Este defecto provoca la acumulación de toxinas y ácidos dañinos para todos los órganos.
• Galactosemia: estos bebés no tienen la enzima que convierte la galactosa en glucosa y, como resultado, es necesario suspender todos los lácteos de la...