Tamiz Neonatal

TAMIZ NEONATAL
No todas las enfermedades se manifiestan clínicamente desde que se presentan sus causas. Muchos padecimientos cursan con un periodo asintomático, mismo que puede durar desde díashasta décadas. El riesgo de terminar por enfermarse puede ser muy variable, en los últimos años, las capacidades para determinar ese riesgo e identificar los factores etiológicos han aumentadonotablemente para muchas enfermedades, a lo cual se conoce como diagnóstico presintomático.
Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como errores innatos del metabolismo deaminoácidos, ácidos orgánicos, hidratos de carbono y lípidos. Estas enfermedades son causadas por mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones enzimáticas de carácter específico.
El tamizneonatal se define como un procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recién nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará daños graves,irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus consecuencias.
El tamiz esta indicado en todos los recién nacidos y se debe sospechar una alteracióncongénita del metabolismo en las siguientes situaciones:

a) Neonato con descompensación metabólica aguda.
b) Recién nacido que se presenta primariamente con estupor, letargia o encefalopatía.
c)Neonato con alteraciones teratogénicas de origen no definido.
d) Recién nacido con rasgos que hacen sospechar una enfermedad de depósito.
Proceso de toma de muestras para tamiz
Captura de datos.Control de calidad de
muestras. Obtención del
disco de muestra de 3 mm.
Captura de datos.
Control de calidad de
muestras. Obtención del
disco de muestra de 3 mm.

Tarjeta Guthrie
TarjetaGuthrie
Toma de muestra talón >24 horas de vida extrauterina.
Alimentación con leche
Toma de muestra talón >24 horas de vida extrauterina.
Alimentación con leche

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