Tamiz neonatal
Páginas: 5 (1078 palabras)
Publicado: 4 de febrero de 2015
Es un estudio que identifica a los recién nacidos con alteraciones del metabolismo. El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste, para la detección y tratamiento oportuno e integral.
Mediante este análisis se puede detectar desde una enfermedad, como la fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, hasta casimedio centenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple" (Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y el VIH (virus de la inmunodeficienciahumana).
El estudio se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre, del talón, recolectadas en un papel filtro específico, que se conoce como "tarjeta de Guthrie", pionero de los programas de tamiz en todo el mundo.
Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles(como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarán semanas o meses después. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico, lo quepermite prevenirlo e iniciar su tratamiento en forma oportuna. Esta detección se logra mediante el tamiz Neonatal.
El Tamiz Neonatal, que también recibe el nombre de pesquisa, búsqueda o tría, consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteración en la sangre de los recién nacidos. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algúntrastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a través de otros estudios .
Tamiz Neonatal Básico y Tamiz Neonatal Ampliado
El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.
Recientemente y gracias a la introducción de nuevos procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos estudios para los recién nacidospor medio del denominado ahora “Tamiz Neonatal Ampliado”. Se han logrado adaptar técnicas avanzadas para el estudio de las mismas gotas de sangre y esto ha hecho posible determinar la detección oportuna de más de una decena de padecimientos.
La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias recidivantes,trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hígado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación.
Sucede también que las consecuencias del defecto genético se manifiestan enlas dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recién nacido en su casa ya no está tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vómitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce.
Este es el caso de formas graves de perdida de sal o de los defectos de síntesis de las hormonas...
Mediante este análisis se puede detectar desde una enfermedad, como la fenilcetonuria o hipotiroidismo congénito, hasta casimedio centenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple" (Arce), defectos del ciclo de la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y el VIH (virus de la inmunodeficienciahumana).
El estudio se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre, del talón, recolectadas en un papel filtro específico, que se conoce como "tarjeta de Guthrie", pionero de los programas de tamiz en todo el mundo.
Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles(como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarán semanas o meses después. Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico, lo quepermite prevenirlo e iniciar su tratamiento en forma oportuna. Esta detección se logra mediante el tamiz Neonatal.
El Tamiz Neonatal, que también recibe el nombre de pesquisa, búsqueda o tría, consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteración en la sangre de los recién nacidos. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es "sospechoso" de algúntrastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a través de otros estudios .
Tamiz Neonatal Básico y Tamiz Neonatal Ampliado
El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.
Recientemente y gracias a la introducción de nuevos procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos estudios para los recién nacidospor medio del denominado ahora “Tamiz Neonatal Ampliado”. Se han logrado adaptar técnicas avanzadas para el estudio de las mismas gotas de sangre y esto ha hecho posible determinar la detección oportuna de más de una decena de padecimientos.
La mayor parte de las enfermedades genéticas solo son reconocidas después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias recidivantes,trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hígado y del bazo.), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo pueden detener la evolución o retrasar la agravación.
Sucede también que las consecuencias del defecto genético se manifiestan enlas dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recién nacido en su casa ya no está tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vómitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce.
Este es el caso de formas graves de perdida de sal o de los defectos de síntesis de las hormonas...
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