TAMIZ NEONATAL

TAMIZ NEONATAL
EJP. E Mosqueira.

El tamiz neonatal
Se define como un procedimiento que se realiza
para descubrir aquellos recién nacidos
aparentemente sanos, pero que ya tienen una
enfermedad quecon el tiempo ocasionará daños
graves, irreversibles, antes de que éstos se
manifiesten, con la finalidad de poder tratarla,
evitando o aminorando sus consecuencias.

Robert
Guthrie
Estadounidensemicrobiólogo 
La enfermedad genética fenilcetonuria se debe a la carencia de
la enzima fenilalanina hidroxilasa o de la dihidropterina reductasa
(DPHR), y esta deficiencia hace que la fenilalanina sedegrade
en
una
ruta
metabólica
alterna
hacia fenilpiruvato,
un neurotóxico que afecta gravemente al cerebro durante el
crecimiento y el desarrollo.

- NORMA Oficial Mexicana NOM-034SSA2-2002,
“Para laprevención y control de los
defectos al nacimiento”
- Norma Oficial Mexicana NOM007-SSA2-1993
“Atención de la mujer durante
embarazo, parto y puerperio
del recién nacido. Criterios
procedimientos
paraprestación del servicio”

el
y
y
la

- NORMA Oficial Mexicana NOM 031SSA2-1999
“Para la atención de salud del niño”
- IMSS 2000-001-019 “ Aplicación de
programas integrados PREVENIMSS”

Objetivo:Detectar a recién nacidos portadores de alguna patología
endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de
que la enfermedad se manifieste y para prevenir, de ser
posible, alguna discapacidadfísica, mental o la muerte.

Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas
congénitas identificadas como errores innatos del
metabolismo de aminoácidos, ácidos orgánicos,
hidratos de carbono ylípidos.
- Galactosemia (convertir galactosa de la dieta en
glucosa)
- Hipotiroidismo congénito (HC)
- Fibrosis quística

Manifestaciones graves tales como:
- Crisis agudas en las primeras semanas o mesesde vida
- Cuadros sépticos
- Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita
- Inmunodeficiencias
- Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).
- Uno de cada mil recién nacidos...