Tamiz neonatal

Velázquez A. y cols: Tamiz neonatal ampliado.• Rev Mex Pediatr 2000; 67(5); 206-213

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Trabajo original
REVISTA MEXICANA DE

Vol. 67, Núm. 5 • Sep.-Oct. 2000 pp 206-213

Resultados del tamiz neonatal ampliado, como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimiento
Antonio Velázquez,*,** Marcela Vela-Amieva,*,*** Edwin W Naylor,**** Donald H Chace****
RESUMENObjetivo. Comunicar los resultados obtenidos en México, como el tamiz neonatal ampliado, para descubrir en recién nacidos, aparentemente sanos, alguna de 36 enfermedades metabólicas, y de ser posible, iniciar su tratamiento en forma oportuna. Material y métodos. Se obtuvieron muestras de sangre por punción del talón, de 7,193 recién nacidos, colectadas en tarjetas de Guthrie, y se enviaron a Pittsburg,EUA para su procesamiento. Se aplicaron pruebas de escrutinio para detectar trastornos endocrinos y del metabolismo de carbohidratos, aminoácidos, ácidos orgánicos y ácidos grasos. En los niños con resultados positivos, se realizaron estudios para confirmar el diagnóstico, incluyendo el análisis del ADN en la muestra original. Como parte de este programa, a los enfermos diagnosticados se lesadministró el tratamiento específico. Resultados. Se hizo el diagnóstico de alguna de estas enfermedades en 18 niños: dos con hipotiroidismo congénito, dos con hiperplasia suprarrenal congénita, ocho con un defecto en el metabolismo de los hidratos de carbono, tres con defecto de ácidos orgánicos, uno con defecto de la oxidación de los ácidos grasos y dos con fibrosis quística. El nuevo tamiz tienemayores ventajas sobre el convencional (“básico”). La prevalencia observada (22 por 10,000), indica que los padecimientos buscados con él constituyen un problema importante en México. Palabras clave: Tamiz neonatal, defectos metabólicos congénitos, fibrosis quística. SUMMARY Objective. To report the first results of Expanded Neonatal Screening in Mexico, for the detection of apparently healthy newbornsaffected with one of 36 metabolic disorders, with the purpose of preventing or controlling the damage. Material and methods. Blood samples were obtained, by pricking the heel of 7,193 newborns, collected on Guthrie cards, and shipped to Pittsburgh, USA for processing. Screening tests were performed on them for the detection of endocrine abnormalities and disorders of carbohydrate, amino acid,organic acid and fatty acid metabolism. Infants with positive results were followed up by means of confirmatory studies, including DNA analyses in the initial blood samples. Specific treatment of confirmed cases is an essential part of this program. Results. Eighteen infants with one of these diseases were detected: 2 with congenital hypothyroidism, 2 with congenital adrenal hyperplasia, 8 with acarbohydrate defect, 3 with an organic academia, 1 with a fatty acid oxidation disorder and 2 with cystic fibrosis. Conclusions. There are clear advantages of this new kind of neonatal screening over the conventional (“basic”) one. The observed positive rate (22 per 10,000), although of preliminary nature, shows that the set of disorders screened for, are a significant neonatal health problem inMexico. Key words: Neonatal screening, congenital metabolic, disorders, cystic fibrosis.

* Unidad de Genética de la Nutrición, Instituto Nacional de Pediatría e Instituto de Investigaciones Biomédicas UNAM, México, DF. * Centro de Estudios Metabólicos y Genéticos, México, DF. * ** Dirección General de Salud Reproductiva, Secretaría de * Salud, México, DF. * * Neo Gen Screening, Pittsburgh, EUA. **edigraphic.com

El tamiz neonatal es un procedimiento para descubrir a aquellos recién nacidos, aparentemente sanos, antes de que se manifieste una enfermedad que con el tiempo puede ocasionar al niño daños graves, irreversibles, con objeto de iniciar su tratamiento en forma oportuna.1,2 Se practica en gotas de sangre capilar, usualmente obtenidas del talón y colectadas en papel filtro...