Tamiz neonatal

Módulo 10, Tema 2, NNANI 2010

Tamiz Neonatal 
Dra.  Martha Lucía Granados Cepeda, Enf. Luisa Blanca Rosa Mireles y Enf. Silvia Lorenzana Mancilla

 
INTRODUCCIÓN  n  1961  el  Dr.  Robert  Guthrie,  pionero  del  Tamiz  Neonatal  (TN),  desarrolló  en  Estados  Unidos  un  método para detectar Fenilcetonuria mediante una  muestra  de  sangre  seca  sobre  un  papel  filtro (Método de Guthrie de inhibición bacteriana), poco  después se probó que la misma se podría utilizar para otras  enfermedades, iniciando así la etapa del Tamiz Neonatal.        
CUADRO 1: DIVERSAS PRUEBAS QUE PODRÍAN SER INCLUÍDAS  EN EL TAMIZ NEONATAL  Endocrinopatías  1. Hipotiroidismo Congénito   2. Hiperplasia Suprarrenal Congénita  3. Diabetes Mellitus tipo 1  Errores Innatos del Metabolismo   1.Trastornos de aminoácidos  2. Trastornos de carbohidratos  3. Defectos de la oxidación de los ácidos grasos  4. Enfermedades de depósito lisosomal  5. Trastornos de los ácidos orgánicos  6. Otros errores innatos del metabolismo  Hemoglobinopatías  1. Anemia de células falciformes  2. βeta‐talasemia  3. Deficiencia de Glucosa‐6‐Fosfato Deshidrogenasa  4. Otras hemoglobinopatías  Infecciones  1.Virus de la Inmunodeficiencia Humana (HIV)  2. Citomegalovirus congénito  3. Toxoplasmosis congénita  Trastornos funcionales  1. 2. 3. 4. Hipoacusia (Auditivo universal)  Retinopatía del prematuro  Displasia de cadera  Atresia de vías biliares  CUADRO 2: DIVERSOS TIPOS DE TAMIZAJE 

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  El  Tamiz  Neonatal  (TN)  es  un  estudio  determinante  en  el  periodo  neonatal  que  permite  diagnosticar  y  tratar en  forma  oportuna  diversas  enfermedades.  El  diagnóstico  temprano incide positivamente en la calidad de vida de los  Recién Nacidos (RN), por lo que se ha convertido en una de  las pruebas de Medicina Preventiva de mayor impacto en la  Salud Pública, con un evidente costo/beneficio.     En  los  países  industrializados  el  TN  se  efectúa  en  forma  rutinaria,  sin  embargo,  en  los países  en  vías  de  desarrollo  se  hace  difícil,  convirtiéndose  en  un  reto  y  problema  de  Salud.     EL TN es un derecho de todo RN, estipulado por la Norma  Oficial Mexicana y la Organización Mundial de la Salud.  Optimizar  el  TN  es  un  objetivo  de  la  medicina  preventiva del milenio.  El programa del TN implica un trabajo multidisciplinario. Se recomienda no usar yodo como antiséptico en el RN  para evitar alterar el resultado del TN.    DEFINICIÓN  El TN es un “Estudio para seleccionar, identificar y clasificar  enfermedades en el RN, antes de que éstas se manifiesten;  permitiendo  aplicar  el  tratamiento  adecuado  desde  los  primeros días de vida para prevenir secuelas psicomotoras  o  incluso,  evitar  una  muerte  temprana”.  En  el  momento  actual  la única  prueba  de  TN establecida  como  obligatoria  por la Norma Oficial Mexicana es el análisis de la hormona  estimulante  del  tiroides  (TSH),  para  el  diagnóstico  de  hipotiroidismo  congénito,  aunque  en  la  actualidad  se  pueden  incluir  un  gran  número  de  pruebas  para  la  detección  de  varias  enfermedades  (Cuadro  1),  además  de  existir  otras  (Cuadro  2),  que  incluyen  el  tamiz prenatal,  también de interés en el área perinatal. 

Tamiz Prenatal  1. Hiperplasia suprarrenal congénita  2. Errores innatos del metabolismo  Tamiz de la contaminación ambiental    Tamiz infantil   Enfermedad de Wilson   Neuroblastoma   Contenido  Total  de  Lípidos  Fecales  (síndromes  de  malabsorción intestinal)  Tamiz escolar  1. Diabetes Mellitus tipo 1  1. 2. 3.

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Tamiz Neonatal TAMIZ NEONATAL  El  estudio  se  efectúa  mediante  el  análisis  de  6  gotas  de  sangre del RN, obtenidas por punción del talón a partir de  las 48 horas de vida y antes de los 7 días de nacimiento, 72  h  de  vida  es  ideal;  la  sangre  es  recolectada  en  papel  filtro  especial Schleicher y Schuell No. 903 (tarjeta de Guthrie), y  permite  detectar  desde  una  hasta ...