Tamiz

Módulo 10, Tema 2, NNANI 2010

Tamiz Neonatal 
Dra.  Martha Lucía Granados Cepeda, Enf. Luisa Blanca Rosa Mireles y Enf. Silvia Lorenzana Mancilla

 
INTRODUCCIÓN 
n  1961  el  Dr.  Robert  Guthrie,  pionero  del  Tamiz 
Neonatal  (TN),  desarrolló  en  Estados  Unidos  un 
método para detectar Fenilcetonuria mediante una 
muestra  de  sangre  seca  sobre  un  papel  filtro (Método de Guthrie de inhibición bacteriana), poco 
después se probó que la misma se podría utilizar para otras 
enfermedades, iniciando así la etapa del Tamiz Neonatal.  

E

 
 
 
CUADRO 1: DIVERSAS PRUEBAS QUE PODRÍAN SER INCLUÍDAS 
EN EL TAMIZ NEONATAL 
Endocrinopatías 
1. Hipotiroidismo Congénito  
2. Hiperplasia Suprarrenal Congénita 
3. Diabetes Mellitus tipo 1 Errores Innatos del Metabolismo  

 
El  Tamiz  Neonatal  (TN)  es  un  estudio  determinante  en  el 
periodo  neonatal  que  permite  diagnosticar  y  tratar  en 
forma  oportuna  diversas  enfermedades.  El  diagnóstico 
temprano incide positivamente en la calidad de vida de los 
Recién Nacidos (RN), por lo que se ha convertido en una de 
las pruebas de Medicina Preventiva de mayor impacto en la Salud Pública, con un evidente costo/beneficio.  
 
En  los  países  industrializados  el  TN  se  efectúa  en  forma 
rutinaria,  sin  embargo,  en  los  países  en  vías  de  desarrollo 
se  hace  difícil,  convirtiéndose  en  un  reto  y  problema  de 
Salud.  
 
EL TN es un derecho de todo RN, estipulado por la Norma 
Oficial Mexicana y la Organización Mundial de la Salud. 

1.Trastornos de aminoácidos 
2. Trastornos de carbohidratos 
3. Defectos de la oxidación de los ácidos grasos 
4. Enfermedades de depósito lisosomal 
5. Trastornos de los ácidos orgánicos 
6. Otros errores innatos del metabolismo 
Hemoglobinopatías 
1. Anemia de células falciformes 
2. βeta‐talasemia 
3. Deficiencia de Glucosa‐6‐Fosfato Deshidrogenasa 
4. Otras hemoglobinopatías 
Infecciones 
1.Virus de la Inmunodeficiencia Humana (HIV) 
2. Citomegalovirus congénito 
3. Toxoplasmosis congénita 
Trastornos funcionales 

Optimizar  el  TN  es  un  objetivo  de  la  medicina 
preventiva del milenio. 
El programa del TN implica un trabajo multidisciplinario. 
Se recomienda no usar yodo como antiséptico en el RN 
para evitar alterar el resultado del TN. 

1.
2.
3.
4.

 
DEFINICIÓN El TN es un “Estudio para seleccionar, identificar y clasificar 
enfermedades en el RN, antes de que éstas se manifiesten; 
permitiendo  aplicar  el  tratamiento  adecuado  desde  los 
primeros días de vida para prevenir secuelas psicomotoras 
o  incluso,  evitar  una  muerte  temprana”.  En  el  momento 
actual  la única  prueba  de  TN  establecida  como  obligatoria por la Norma Oficial Mexicana es el análisis de la hormona 
estimulante  del  tiroides  (TSH),  para  el  diagnóstico  de 
hipotiroidismo  congénito,  aunque  en  la  actualidad  se 
pueden  incluir  un  gran  número  de  pruebas  para  la 
detección  de  varias  enfermedades  (Cuadro  1),  además  de 
existir  otras  (Cuadro  2),  que  incluyen  el  tamiz  prenatal, 
también de interés en el área perinatal. Hipoacusia (Auditivo universal) 
Retinopatía del prematuro 
Displasia de cadera 
Atresia de vías biliares 
CUADRO 2: DIVERSOS TIPOS DE TAMIZAJE 

Tamiz Prenatal 
1. Hiperplasia suprarrenal congénita 
2. Errores innatos del metabolismo 
Tamiz de la contaminación ambiental 
 
Tamiz infantil  
1.
2.
3.

Enfermedad de Wilson  
Neuroblastoma  
Contenido  Total  de  Lípidos  Fecales  (síndromes  de malabsorción intestinal) 
Tamiz escolar 
1. Diabetes Mellitus tipo 1 

 
 
 
1

Tamiz Neonatal 
TAMIZ NEONATAL 
El  estudio  se  efectúa  mediante  el  análisis  de  6  gotas  de 
sangre del RN, obtenidas por punción del talón a partir de 
las 48 horas de vida y antes de los 7 días de nacimiento, 72 
h  de  vida  es  ideal;  la  sangre  es  recolectada  en ...