Tamizaje Neonatal Mexico

Revista Mexicana de Patología Clínica
Volumen
Volume

51

Número
Number

3

Julio-Septiembre
July-September

2004

Artículo:

Tamiz neonatal:
Una estrategia en la medicina
preventiva

Derechos reservados, Copyright © 2004:
Federación Mexicana de Patología Clínica, AC

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Tamiz neonatal:
Una estrategia en la medicina preventiva
Palabras clave: Tamiz, neonatal,
galactosemia, hipotiroidismo, fibrosis
quística, fenilcetonuria.
Key words: Screening, newborn,
galactosaemia, hypothyroidism, cystic
fibrosis, phenylketonuria.
Recibido: 11/06/2004
Aceptado: 06/07/2004

130

José Roberto Barba Evia*
*

Jefe de laDivisión de Auxiliares de Diagnóstico del Centro Médico
Nacional “Lic. Ignacio García Téllez”. Instituto Mexicano del Seguro
Social.

Correspondencia:
José Roberto Barba Evia.
Calle 39 por 41 núm. 439. Ex-terrenos “El Fénix”.
Col. Industrial.
97000 Mérida Yucatán, México.

Resumen

Summary

Las pruebas de tamiz neonatal sirven para detectar a recién
nacidos portadores de alguna patología endocrina,infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad
se manifieste y para prevenir, de ser posible, alguna discapacidad física, mental o la muerte.

The neonatal screening allow to detect any healthy neonate
with the probability of having some endocrine or infectious
disease or an inherited error of metabolism before the disease onset and prevent from some physical and mental handicapsand the death.

Introducción

enfermedades, a lo cual se conoce como diagnóstico presintomático. Dos ejemplos de las
pruebas presintomáticas para proteger al propio
sujeto afectado son la del Papanicolaou, cuya finalidad es la detección oportuna del cáncer cervicouterino, y la de Guthrie, que permite el descubrimiento oportuno neonatal de la fenilcetonuria,
ambas dirigidas a la identificacióntemprana de personas afectadas para prevenir las metástasis o el
retraso mental, respectivamente.1
Se han descrito más de 300 enfermedades metabólicas congénitas identificadas como errores
innatos del metabolismo de aminoácidos, ácidos
orgánicos, hidratos de carbono y lípidos. Aunque
los errores innatos del metabolismo son infrecuentes a nivel individual, su incidencia colectiva no lo
es.2 Estasenfermedades son causadas por mutaciones genéticas que dan origen a disfunciones

N

o todas las enfermedades se manifiestan clínicamente desde que se presentan sus causas. Muchos padecimientos cursan con un periodo asintomático, mismo que puede durar desde
días hasta décadas. En esta etapa prodrómica, el
paciente, aunque ya tenga muchos o todos los
factores etiológicos presentes, todavía se encuentrasano. El riesgo de terminar por enfermarse
puede ser muy variable, desde un leve aumento
en la susceptibilidad a padecer la enfermedad,
pasando por una alta predisposición, hasta llegar
a la conjunción necesaria y suficiente de factores
etiopatológicos para cruzar el umbral clínico. En
los últimos años, las capacidades para determinar ese riesgo e identificar los factores etiológicos han aumentadonotablemente para muchas

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MG Rev Mex Patol Clin, Vol. 51, Núm. 3, pp 130-144 • Julio - Septiembre, 2004

Barba EJR. Tamiz neonatal

Tarjeta Guthrie

Toma de muestra talón
>24 horas de vida
extrauterina.
Alimentación con leche

1

Captura de datos.
Control de calidad de
muestras. Obtención del
disco de muestra de 3 mm.

2

Procesamiento

3

131

4
Resultado normal

Resultadoanormal

Notificación urgente
Notificación normal
Tratamiento

Figura 1. Ruta del procesamiento de una muestra de sangre colectada
en tarjeta de Guthrie durante el tamiz neonatal
ampliado.3,4

El tamiz neonatal se define como un procediedigraphic.com
miento que se realiza para descubrir aquellos re-

enzimáticas de carácter específico, con la subsiguiente acumulación de compuestos tóxicos o de...