tamizaje neonatal

Páginas: 5 (1070 palabras) Publicado: 19 de julio de 2015
TAMIZAJE NEONATAL
Lic. Andrea Condori Mendiguri

TAMIZ NEONATAL


TAMIZ

Colar o filtrar

Procedimiento con
fines preventivos que
“entresaca” o
“separa” a bebés que
nacen con
alteraciones del
metabolismo

COMO SE REALIZA

TAMIZ NEONATAL
ENFERMEDADES DETECTADAS


Hipotiroidismo congénito



Hiperplasia suprarrenal congénita



Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa



Galactosemia(Clásica/Duarte; Q188R/N314D)



Acidemia propiónica



Acidemia isovalérica

TAMIZ NEONATAL


Acidemia orgánica por deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa



Defecto en oxidación de ácidos grasos



(Deficiencia de SCHAD o MCHADdeshidrogenasa de hidroxiacil-CoA de cadena
corta o media)



Fibrosis quística (ambos homocigotos DF508)

TAMIZ BASICO
DETECTA 20
ENFERMEDADES










Leucina
Isoleucina
Metionina
Valina
Ornitina
Citrulina
Acido glutamico
Treonina
Glicina
Serina

Acido aspargico
 Arginina
 Lisina
 Histidina
 Tirosina
 Alanina
 Glutamina
 Cisteina


TAMIZ AMPLIADO
DETECTA 76
ENFERMEDADES

Complejo leucinaisoleucina
 Complejo metionina
–valina
 Tirosina
 Alanina
 Complejo ac.
Glutamico- treonina


Glutamina
 Complejo glicinaserina- ac.Aspargico
 Complejo ornitinalisina- histidina
 Arginina
 Citrulina
 Cisteina


CONCEPTO
●Enfermedades genéticas basadas en una
alteración de una proteína o de una enzima
que hacen que un proceso metabólico quede
bloqueado.
●Incidencia individual baja, uno de cada 800
RN vivos nace con un EIM y 50% de ellos
desarrollan enfermedad en el periodo
neonatal.

Fisiopatología General

PRINCIPALESVÍAS
ALTERADAS
Procesos

del citosol:

–Monosacáridos (ej.: galactosa)
–Aminoácidos (ej.: fenilalanina, leucina, ciclo urea)
–Proteínas funcionales (ej.: ceruloplasmina )
–Componentes lipídicos (ej.: colesterol,
triglicéridos)
–Ácidos orgánicos (ej.: pirúvico)

PRINCIPALES VÍAS ALTERADAS

Procesos mitocondriales
–Cadenas oxidativas, metabolismo energético
final

Procesos peroxisomiales

•(adrenoleucodistrofia)

Procesos lisosomiales



(esfingolipidos., mucopolisacaridos)

CLINICA


Antecedentes familiares de enfermedades
metabólicas en la familia, muertes
inexplicadas en el periodo neonatal,
consanguinidad familiar.



La mayoría de los EIM son autosómicos
recesivos, pero la escasa descendencia en
los países desarrollados hace que se
presenten como casos aislados.



No existesintomatología específica de un
trastorno metabólico en este periodo de la vida.

Las manifestaciones clínicas son limitadas e
inespecíficas que a menudo se atribuyen a otros
procesos más frecuentes, sepsis o dificultad
respiratoria

DATOS CLINICOS

Edad de comienzo:
 Neonatal
 Infantil
 Juvenil
 Adulto

temprana o tardía

ORGANOTROPISMO CLÍNICO
–Neural (ej.: gangliosidosis GM2, sulfatidosis)–Visceral (ej.: oligosacaridosis, glucogenosis)
–Óseo y visceral (ej.: mucopolisacaridosis)
–Multiorgánico (ej.: galactosemia,
mitocondriopatías)

DATOS CLINICOS

Curso:


Agudo-recurrente (ej.: leucinosis, ciclo
urea,galactosemia)



Crónico-progresivo
(ej.:fenilcetonuria,mucopolisacaridosis)

FORMAS DE PRESENTACION
AGUDA-RECURRENTE
Depresión neurológica y cuadro tóxico general

•Acidosis,deshidratación: acidemias orgánicas
•Hiperamoniemia: trastornos del ciclo de la urea
•Disfunción hepática, hipoglucemia: trast. β –
oxidación
•Olor peculiar: leucinosis

FORMAS DE PRESENTACION
HEPATOMEGALIA
•Ictericia e insuficicencia hepática:
galactosemia, tirosinemia
• Hipotonía muscular, hipoglucemia:
glucogenosis
CRÓNICO-PROGRESIVA
Retraso mental, epilepsia: fenilcetonuria,
dependencia B6biotinaTesaurismosis:
lisosomiales, glucogenosis, Wilson,
hipercolesterol...

SINTOMATOLOGÍA
●Sintomatología neurológica o neuromuscular
●Trastornos de succión y deglución
●Vómitos
●Hipotonía
●Alteraciones respiratorias
●Letargia, convulsiones, coma

DIAGNÓSTICO
●Anamnesis:
●Embarazo y parto normales
●Periodo neonatal
●Libre de síntomas un periodo variable
●Deterioro clínico
●Más o menos rápido...
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