tamizaje neonatal
Lic. Andrea Condori Mendiguri
TAMIZ NEONATAL
TAMIZ
Colar o filtrar
Procedimiento con
fines preventivos que
“entresaca” o
“separa” a bebés que
nacen con
alteraciones del
metabolismo
COMO SE REALIZA
TAMIZ NEONATAL
ENFERMEDADES DETECTADAS
Hipotiroidismo congénito
Hiperplasia suprarrenal congénita
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Galactosemia(Clásica/Duarte; Q188R/N314D)
Acidemia propiónica
Acidemia isovalérica
TAMIZ NEONATAL
Acidemia orgánica por deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa
Defecto en oxidación de ácidos grasos
(Deficiencia de SCHAD o MCHADdeshidrogenasa de hidroxiacil-CoA de cadena
corta o media)
Fibrosis quística (ambos homocigotos DF508)
TAMIZ BASICO
DETECTA 20
ENFERMEDADES
Leucina
Isoleucina
Metionina
Valina
Ornitina
Citrulina
Acido glutamico
Treonina
Glicina
Serina
Acido aspargico
Arginina
Lisina
Histidina
Tirosina
Alanina
Glutamina
Cisteina
TAMIZ AMPLIADO
DETECTA 76
ENFERMEDADES
Complejo leucinaisoleucina
Complejo metionina
–valina
Tirosina
Alanina
Complejo ac.
Glutamico- treonina
Glutamina
Complejo glicinaserina- ac.Aspargico
Complejo ornitinalisina- histidina
Arginina
Citrulina
Cisteina
CONCEPTO
●Enfermedades genéticas basadas en una
alteración de una proteína o de una enzima
que hacen que un proceso metabólico quede
bloqueado.
●Incidencia individual baja, uno de cada 800
RN vivos nace con un EIM y 50% de ellos
desarrollan enfermedad en el periodo
neonatal.
Fisiopatología General
PRINCIPALESVÍAS
ALTERADAS
Procesos
del citosol:
–Monosacáridos (ej.: galactosa)
–Aminoácidos (ej.: fenilalanina, leucina, ciclo urea)
–Proteínas funcionales (ej.: ceruloplasmina )
–Componentes lipídicos (ej.: colesterol,
triglicéridos)
–Ácidos orgánicos (ej.: pirúvico)
PRINCIPALES VÍAS ALTERADAS
Procesos mitocondriales
–Cadenas oxidativas, metabolismo energético
final
Procesos peroxisomiales
•(adrenoleucodistrofia)
Procesos lisosomiales
•
(esfingolipidos., mucopolisacaridos)
CLINICA
Antecedentes familiares de enfermedades
metabólicas en la familia, muertes
inexplicadas en el periodo neonatal,
consanguinidad familiar.
La mayoría de los EIM son autosómicos
recesivos, pero la escasa descendencia en
los países desarrollados hace que se
presenten como casos aislados.
No existesintomatología específica de un
trastorno metabólico en este periodo de la vida.
Las manifestaciones clínicas son limitadas e
inespecíficas que a menudo se atribuyen a otros
procesos más frecuentes, sepsis o dificultad
respiratoria
DATOS CLINICOS
Edad de comienzo:
Neonatal
Infantil
Juvenil
Adulto
temprana o tardía
ORGANOTROPISMO CLÍNICO
–Neural (ej.: gangliosidosis GM2, sulfatidosis)–Visceral (ej.: oligosacaridosis, glucogenosis)
–Óseo y visceral (ej.: mucopolisacaridosis)
–Multiorgánico (ej.: galactosemia,
mitocondriopatías)
DATOS CLINICOS
Curso:
Agudo-recurrente (ej.: leucinosis, ciclo
urea,galactosemia)
Crónico-progresivo
(ej.:fenilcetonuria,mucopolisacaridosis)
FORMAS DE PRESENTACION
AGUDA-RECURRENTE
Depresión neurológica y cuadro tóxico general
•Acidosis,deshidratación: acidemias orgánicas
•Hiperamoniemia: trastornos del ciclo de la urea
•Disfunción hepática, hipoglucemia: trast. β –
oxidación
•Olor peculiar: leucinosis
FORMAS DE PRESENTACION
HEPATOMEGALIA
•Ictericia e insuficicencia hepática:
galactosemia, tirosinemia
• Hipotonía muscular, hipoglucemia:
glucogenosis
CRÓNICO-PROGRESIVA
Retraso mental, epilepsia: fenilcetonuria,
dependencia B6biotinaTesaurismosis:
lisosomiales, glucogenosis, Wilson,
hipercolesterol...
SINTOMATOLOGÍA
●Sintomatología neurológica o neuromuscular
●Trastornos de succión y deglución
●Vómitos
●Hipotonía
●Alteraciones respiratorias
●Letargia, convulsiones, coma
DIAGNÓSTICO
●Anamnesis:
●Embarazo y parto normales
●Periodo neonatal
●Libre de síntomas un periodo variable
●Deterioro clínico
●Más o menos rápido...
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