tamizaje

TAMIZAJE
METABÓLICO
NEONATAL

HISTORIA

 1902 Garrol : Herencia en los Defectos Quimicos específicos en el
metabolismo
 1930 Gerge Jervis 50 pcts. Retardo Mental

 1934 FENILCETOURIA.Tamizaje Orina-Cloruro férrico
 1961 Guthrie : PRUEBA DE TAMIZ
 Decada 70: Dassault y colaboradores: tamiz de hipotiroidismo
congénito T4
 Decada 80: Tamiz hemoglobinopatias

 En 1992 ECUADOR: fenilcetourias y acondroplasias
 En 2011 ECUADOR

DEFINICIÓN
 Estudio para seleccionar, identificar y clasificar enfermedades en el recién
nacido antes que se manifiesten.

 Su objetivoes descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e
irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento.
 PREVENCIÓN
 Primeras 48 a 72 horas/ 4to día, max. 30 días después del parto¿CÒMO SE
REALIZA?

PAPEL FILTRO
ESTANDARIZADO

Enfermedades
que descarta el
tamizaje
neonatal

 Hipotiroidismo Congénito
 Fenilcetouria
 Galactosemia
 Hiperplasia de la GlándulaSuprarrenal

Activación de rutas
metabólicas alternativas

ERRORES INNATOS DEL
METABOLISMO
200 afecciones monogénicas

Deficiencia de Enzima
Funcional

Deficiencia de
Transportador deMembrana

Deficiencia de Proteína o
Cofactor

Acúmulos de substrato

Hormonas
Tiroideas

 Hormonas Tiroideas fundamentales en la embriogénesis y maduración fetal

Hormonas
Tiroideas

Síntesis de proteínas de la neurogénesis, migración neuronal, formación de
axones y dendritas, mielinización, estructuración de sinapsis y regulación de
neurotrasmisores específicos.
 Capaz deCONCENTRAR yodo desde la décima semana y desde la
duodécima inicia la SÍNTESIS Y SECRECIÓN, progresivamente ascendente

 Deficiencia de la producción de hormonas tiroideas desde la vida
intrauterina. T4 (menor de 6.5 ug/dl ) y TSH (mayor de 20 uU/ml) en suero

HIPOTIROIDISMO
CONGÈNITO

 Importante división y proliferación neuronales, la formación de sinapsis y la
mielinización
...