tamizaje


Objetivos.

Determinar que es el tamizaje neonatal.
Identificar las enfermedades a las que puede aplicarse el tamizaje neonatal.
Analizar las características de las pruebas del tamizaje neonatal






































Qué es el tamiz neonatal

El tamiz es una prueba de sangre que se realiza en todos los recién nacidos. Al momento delparto se toma sangre del cordón umbilical o del talón del bebé, se deposita en un papel filtro especial y se envía al laboratorio para analizar en busca de enfermedades. A través de estos resultados se puede saber si el bebé padece enfermedades serias como alteraciones del metabolismo, inmunológicas o endocrinológicas, antes de que alteren al cuerpo y causen daños irreversibles.

Quéenfermedades endocrinológicas detecta el tamiz neonatal

El tamiz detecta enfermedades importantes :

Hipotiroidismo congénito.
Fenilcetonuria
Galoctocemia
Hiperplasia suprarrenal congenita

Hipotiroidismo congenito

Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. En casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.

Si el bebé nació con esta afección, sedenomina hipotiroidismo congénito. Si se presenta poco después del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período neonatal.

Causas

El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:

Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.
Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.
Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o nofuncionan.
El defecto más común es una glándula tiroides que no esté totalmente desarrollada y ocurre en aproximadamente 1 caso por cada 3,000 nacimientos. Afecta dos veces más a las niñas que a los niños.


Síntomas

La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de hormona tiroidea es sólo ligeramente bajo. Sin embargo, los bebés con hipotiroidismo gravea menudo tienen una apariencia característica, incluyendo:

Mirada triste
Cara hinchada
Lengua larga que sobresale
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad.

El niño también puede presentar:

Episodios de asfixia
Estreñimiento
Cabello seco y frágil
Ictericia
Falta de tono muscular (bebé hipotónico)
Baja implantación del cabello
Mala alimentaciónEstatura baja
Somnolencia
Lentitud

Tratamiento

Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fáciles de contrarrestar.

La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos esténdentro de un rango normal.


Posibles complicaciones

Discapacidad intelectual
Retraso en el crecimiento
Problemas cardíacos


Cuidados de Enfermería

Vigilar signos vitales para descubrir cambios en el estado cardiovascular y conocer la capacidad del paciente de reaccionar al estrés.
Vigilar los trazos del ECG para descubrir arritmias y desmejoría del estado cardiovascular.
Preveniry tratar los factores que aumentan el índice metabólico (infección, estrés, traumatismo).
Prevenir el enfriamiento al evitar el aumento del índice metabólico que, a su vez, somete a esfuerzo al corazón. Proporcionar calcetines de cama, chaleco de cama y un medio tibio.
Aún si hay hipotermia, no aplicar calor externo, pues el consecuente aumento de las necesidades de oxígeno y la disminución deltono vascular periférico pueden agravar en el paciente la insuficiencia cardiaca que existe.
Administrar líquidos con cuidado, aún cuando hay hiponatremia.
FENILCETONURIA

Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.

Causas

La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se...