Tamizaje

-752741-538287Tamiz
Es un estudio que identifica a los recién nacidos con alteraciones del metabolismo. El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficienciacongénita, antes de que ésta se manifieste, para la detección y tratamiento oportuno e integral.
Mediante este análisis se puede detectar desde una enfermedad, como la fenilcetonuria ohipotiroidismo congénito, hasta casi medio centenar de enfermedades como hiperplasia suprarrenal congénita, fibrosis quística, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de "maple" (Arce), defectos del ciclode la urea, tirosinemia, acidemias orgánicas congénitas, defectos de oxidación de los ácidos grasos, talasemias, distrofia muscular de Duchenne, enfermedades infecciosas como la toxoplasmosis y elVIH (virus de la inmunodeficiencia humana).
Para enfermedades que, aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren a tiempo. Son padecimientos congénitos que alteran el metabolismoinfantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias; las siguientes son algunas de ellas:
Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito)
Crisis agudas en las primeras semanas o mesesde vida.
Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia)
Inmunodeficiencias del sistema inmunológico
Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal (hiperplasia suprarenal congénita)
Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística)
Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita.

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Auditivo:
La prueba deaudición se puede efectuar de una de dos maneras. Las pruebas se denominan "Examen de Emisiones Otoacústicas". Ambas pruebas se hacen cuando el bebé duerme o está tranquilo, y ninguna de las dosduele. Se le pone al bebé audífonos que dirigen sonidos suaves al oído. Un equipo de computadoras registra las respuestas del bebé y muestra si la audición del bebé se encuentra en escala normal. ...