tarea de lesch nyhan

A

Trabajo de investigación y clínica aplicada

U

T

O

R

E

S

Lahoz Zamarro MT
Martínez Subías J

Sindrome de Gardner

Laguía Pérez M
Valero Ruiz J
Galve Royo A

Hospital General de Teruel
“Obispo Polanco”
Servicio de Otorrinolaringología

Gardner’s syndrome

RESUMEN

SUMMARY

El síndrome de Gardner es una displasia caracterizada por
la triada de neoformaciones óseas, intestinales y detejidos blandos. Los osteomas son múltiples y aparecen precozmente incluso en niños por lo que su presencia debe
llevarnos a investigar esta enfermedad.

Gardner´s syndrome is a dysplasia characterized by the
triad of neoformations of the intestine, soft tissues and
osseus tissue. Multiple osteomas appear promptly even in
infants and its presence must lead to investigate the presence of this illness.Presentamos el caso de una mujer de 28 años que presentaba rinitis alérgica y sinusitis crónica. La radiografía de
senos paranasales mostró la presencia de múltiples osteomas que fueron posteriormente confirmados con el TAC.
Estudios posteriores mostraron la presencia de poliposis
intestinal y tumoraciones cutáneas.

We report the case of a 28 years old woman suffering
from allergic rinitis andchronical sinusitis. The X-ray paranasal sinus showed the presence of multiple osteomas
confirmed by the scan. Posterior studies showed the presence of intestinal poliposis and cutaneus affection.

PALABRAS CLAVE:

KEY WORDS:

Síndrome de Gardner.

Gardner´s syndrome.

Introducción
El síndrome de Gardner es una enfermedad familiar
que consiste en una triada típica: osteomas múltiples craneofaciales,tumores cutáneos y poliposis intestinal. Son
estas últimas lesiones, susceptibles de malignizar, las que
confieren al síndrome toda su gravedad. Una vez detectados los osteomas, cuya aparición es frecuente ya desde la
infancia se debe buscar el resto de la triada y mantener
una vigilancia continua del paciente, estudiando asimismo
a sus familiares, dada la transmisión genética de la enfermedad.Por todo ello y dado que los osteomas se localizan
de preferencia en la esfera O.R.L. consideramos interesante la publicación de este caso clínico, que aunque infrecuente no nos debe pasar desapercibido.
Presentamos el caso de una paciente en que el hallazgo de los osteomas nos llevó a estudiar la enfermedad.

Caso clínico
Mujer de 28 años que consultó por presentar cefalea
frontofacial, rinorreapurulenta y fiebre. Refería asimismo
frecuentes episodios de congestión y prurito nasal, estornudos, lacrimeo y a veces sensación de disnea.
En la exploración ORL se apreció por rinoscopia anterior hipertrofia mucosa de cornetes de coloración pálidoviolácea, y en radiografía de senos paranasales unas imá-

genes densas, redondeadas, en seno frontal derecho y
etmoidales bilaterales, sugerentes deosteomas, así como
una veladura de la mitad inferior de ambos senos maxilares por engrosamiento mucoso o bien por osteomas (indiferenciables radiológicamente) (Fig.1).
En la TAC de macizo facial se confirmaron los osteomas
etmoidales (Fig.2), el frontal derecho y una ocupación de
ambos senos maxilares con algún osteoma aislado.
Con la sospecha de una rinitis alérgica consultamos al
servicio dealergia confirmando su hipersensibilidad a
diversos pólenes y ácaros, así como la presencia de un asma
alérgico.
Presentaba además diversos fibromas cutáneos y una
lesión verrucosa retroauricular pigmentada, que extirpamos, siendo el diagnóstico anatomopatológico de queratosis seborreica.
Ante la asociación de los osteomas múltiples y las lesiones cutáneas interrogamos a la paciente sobre posiblesintomatología digestiva, refiriendo el antecedente familiar
paterno de una neoplasia de colon así como estar ella pendiente de realizarse una colonoscopia. Esta exploración
demostró una poliposis difusa de colon.
Un año más tarde sufrió hemiparestesias faciales derechas esporádicas y autolimitadas, y episodios de cefalea
frontooccipital lo que nos llevó a la realización de una
RMN encontrando el...