Tarea Del Trini

Malformaciones del sistema nervioso

Disrafismos craneales
1-Anencefalia: Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal. Resulta de un fracaso global de cierre cefálico del tubo neural, con degeneración de las células neurales, ausencia de tejido mesodérmico dorsal a los elementos neurales, y no se forma el hueso del cráneo. Quedan restos del SNC, incluyendomédula espinal, troncoencéfalo, cerebelo y parte del diencéfalo. Se asocia frecuentemente a raquisquisis cervical y a herniación del tejido cerebral (exencefalia). Los neonatos pueden presentar automatismos de succión y reflejo de Moro y algunos pueden presentar crisis parecidas a los espasmos infantiles y pueden Fallecer en pocos días o semanas.

ANOMALÍAS DE LA INDUCCIÓN VENTRAL
2-Holoprosencefalia:Es un cerebro no dividido anteriormente. Existe una desorganización de la corteza cerebral y las neuronas se encuentran en menor número y desorientadas geométricamente, no adoptando una laminación normal.Se asocia con trisomía 13-15 y trisomía 18, además de otras alteraciones cromosómicas Muy frecuentemente asocia alteraciones morfológicas de la línea media facial, que pueden ir desde alteracionesleves hasta aberraciones estructurales severas. El más grave de los defectos faciales es la ciclopia, caracterizado por el desarrollo de un solo ojo, que se ubica generalmente en el área ocupada normalmente por la raíz de la nariz, y la ausencia de la nariz o una nariz en la forma de una probóscide situada por encima del ojo. La etmocefalia es la anomalía facial menos común. Consiste en unaprobóscide que separa ojos muy juntos, ausencia de la nariz y microftalmia. La cebocefalia es otra anomalía facial caracterizada por una nariz pequeña y aplastada con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos. La anomalía facial menos grave es el labio leporino, también llamado agenesia premaxilar.

ANOMALÍAS DE LAS ESTRUCTURAS DE LA LÍNEA MEDIA CEREBRAL3-Disgenesias del cuerpo calloso
Pueden consistir en agenesia completa, agenesia parcial e hipogenesias. Su incidencia alcanza hasta el 1/20.000 recién nacidos. Suelen asociarse a otras anomalías del SNC, como colpocefalia, quistes interhemisféricos, heterotopias, alteraciones de migración neuronal, cefaloceles, hidrocefalia, quistes de fosa posterior, agenesia de vermis, anomalías de Chiari, agenesia delseptum pellucidum, y lipomas Son frecuentes las malformaciones oculares. Se describen 2 subgrupos: formas no sindrómicas y sindrómicas.




ANOMALÍAS DE LA PROLIFERACIÓN-DIFERENCIACIÓN CELULAR
4-Microcefalia
Se consideran 2 tipos:
-Microcefalia vera. Existe una microcefalia llamativa, con desproporción cráneo-facial. Hay una importante pérdida de neuronas en las capas II y III del neocórtex. Sehan descrito patrones de herencia autosómica dominante, con expresividad variable, y autosómica recesiva (Tanaka, 2000). Entre las manifestaciones clínicas, destacan: comportamiento hiperquinético, retraso mental leve, problemas de coordinación motriz y crisis convulsivas.
-Microcefalia radial. Se relaciona con cerebros muy pequeños que conservan su estructura cortical radial en columnas, pero quetienen una gran reducción de elementos neuronales y gliales. Cursa con retraso mental y epilepsia.

ANOMALÍAS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL

5- Polimicrogirias
Se caracterizan por presentar macroscópicamente un cerebro con un gran número de pequeñas circunvoluciones, separadas por amplios surcos y discreto engrosamiento focal de la corteza cerebral. Asocian generalmente heterotopias neuronales,ventriculomegalia y áreas de paquigiria. Una causa importante es la infección congénita por CMV Se distinguen diversos síndromes anatomoclínicos, que incluyen: Polimicrogiria bilateral parcial, polimicrogiria unilateral y esquizencefalias. Estas últimas son la forma más grave, aunque localizada, de las alteraciones del manto cortical. Se deben a un fracaso total y segmentario en la formación de la...